Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Дифференциальный диагноз наследственных болезней. Информация о пациенте в генетике

Дифференциальный диагноз наследственного заболевания на основании клинических признаков носит эмпирический характер. По-видимому, можно использовать обобщающий метод, который близок к алгоритмической процедуре. Он представлен рядом пунктов:

1. Составь перечень клинических признаков у конкретного больного.
2. На основе описанных признаков составь перечень возможных сходных заболеваний.
3. Составь описание признаков для каждого из взятых заболеваний.
4. Сравни клинические признаки у больного и признаки у взятого заболевания А. Если окажется, что существенных общих признаков мало, то у больного не болезнь А. Переходи к пункту 5. Если существенные признаки общие, то у больного болезнь А. Алгоритм остановлен.
5. Сравни признаки болезни у больного с признаками болезни Б. Если окажется, что существенных общих признаков мало, то у больного не болезнь Б. Переходи к пункту 6. Если существенные признаки общие, то у больного болезнь Б. Алгоритм остановлен.
6. И так далее до тех пор, пока не будет установлена тождественность признаков болезни у данного больного с одним из дифференцируемых заболеваний.

Но назвать такой способ дифференциального диагноза алгоритмом нельзя, так как он, отличаясь массовостью, не характеризуется определенностью. Действительно, как составить по данному перечню признаков весь спектр сходных заболеваний; как разделить существенные признаки и несущественные и откуда их взять; как определить, что признаки носят общий существенный характер. Если бы удалось вполне определенно и понятно ответить па поставленные вопросы, то тогда описанный подход, вероятно, можно было назвать алгоритмом. Алгоритмы в дифференциальной диагностике появятся тогда, когда будет составлена точная опись признаков болезней и количественно оценен вероятный вес каждого из них, то есть когда на основе статистического анализа будут установлены количественные критерии для признаков сходных заболеваний.

наследственная патология

Информация о пациенте в генетике

Диагностика и дифференциальная диагностика может быть успешной, если базируется на достоверных и объективных данных. Для создания диагностических программ необходима, с одной стороны, детальная обработка медицинских данных, представление их в формализованном виде, с другой, - частотность и удельный вес каждого из признаков заболевания. Поэтому вся информация, получаемая врачом или исследователем о больном, может классифицироваться по нескольким принципам.

1. Информация по достоверности: а) достоверная, б) достаточно достоверная, в) маловероятная или недостоверная.
2. Информация по диагностическому значению: а) патогномоничпая, б) условно-специфическая, в) неспецифическая, г) случайная, не имеющая отношения к настоящему состоянию больного.

Необходимой и патогномоничной информацией является, например, ЭКГ-признак - удлинение QT - при синдроме удлиненного интервала QT. Специфическая патогномоничная информация служит предпосылкой достоверного диагноза с использованием условно категорического или простого категорического силлогизмов.
Условно специфическая - желтуха, рвота, отеки, эритроцитурия и т.п.

Условно специфическая информация, а также неполные специфические синдромы служат предпосылками для дифференциальной диагностики и вероятного диагноза.
Неспецифическая информация, не имеет большого диагностического значения. Эта информация является следствием патологического процесса, лежащего в основе болезни, но отражает она общие, неспецифические реакции организма. Сюда относятся следующие признаки: слабость, быстрая утомляемость, понижение аппетита, похудание, головная боль, плохой сон и др.

Случайная информация - признаки, не имеющие отношения ни к основной болезни, ни к сопутствующим заболеваниям: рвота при введении лекарства, непереносимость лекарства, тахикардия при волнении, обморок при виде крови и др.

Деление это условно, так как один и тот же симптом или лабораторный показатель при одной болезни может быть условно специфическим, при другой - неспецифическим, при третьем - второстепенным или случайным; но он может входить в состав специфического наследственного синдрома. Поэтому оценка диагностического значения информации (симптома, синдромов, показателей) должна производиться применительно к каждой болезни и даже отдельных фаз болезни.

- Читать далее "Оценка информативности признаков в генетике. Оценка биомедицинских измерений"

Оглавление темы "Синдромология наследственных заболеваний":
1. Этапы популяционного-генетического исследования. Семиология наследственных болезней
2. Дифференциальный диагноз наследственных болезней. Информация о пациенте в генетике
3. Оценка информативности признаков в генетике. Оценка биомедицинских измерений
4. Синдромы в генетике. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
5. Этапы синдромологического подхода. Проявления наследственной патологии