Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оценка информативности признаков в генетике. Оценка биомедицинских измерений

Статистический контроль качества исследований должен включать оценку показателей п их информативной ценности и функции распределения.
Определение информативной ценности связано с необходимостью выделения наиболее информативных признаков, получаемых при обследовании больных.

В зависимости от поставленной задачи информативность признаков может отражать диагностическую и прогностическую ценность, значимость признака как показателя эффективности лечения.
Количественная оценка информативности признаков может быть произведена несколькими способами.

1) Математическим методом, основанным на использовании теории информации. По этому методу информативная ценность признаков выражается в стандартных единицах измерения информации - битах - и определяется по формуле:
Z=P; log * P1/P
где Z - информативная ценность изучаемого признака К при заболеваниях Д; Р - статистическая вероятность (частота встречаемости) признака К при заболевании Д; Р - статистическая вероятность (частота встречаемости) признака К при всей рассматриваемой группе заболеваний Д; log2 - двоичный логарифм.

признаки в генетике

Как видно из формулы, в основу информативной ценности этим способом положены статистические вероятности признаков при конкретном заболевании - Р1 и при всей рассматриваемой группе заболеваний в целом - Р. Вычисленная таким способом информативная ценность признака может быть величиной положительной или отрицательной. При этом, чем больше положительная величина информативной ценности, тем больше информации он несет в пользу данного заболевания. При отрицательной величине информативной ценности или равной нулю - признак не информативен для данного заболевания.

2) Вероятностным методом на основе оценки вероятности встречаемости данного признака в родословных пробанда с данным заболеванием и у практически здоровых детей.

Оценка информации в стандартных единицах измерения (битах) важна при использовании информационных медицинских систем, представляющих совокупность медицинских данных, предназначенных для обработки на ЭВМ с различными диагностическими или прогностическими целями.

Предварительным этапом оценки информативности признаков является определение числовых значений их вероятностей, по которым с определенной условностью можно говорить о наиболее характерных показателях (Р > 0,8), часто встречаемых (Р > 0,6-0,7) и отмечаемых нередко при той или иной патологии (Р > 0,3-0,5). Так, расчеты показывают, что у детей с нелеченой ФКУ характерными показателями являются: отставание нервно-психического развития (Р-0,9), задержка статических и динамических моторных функций (Р-0,9), светлые волосы (Р-0,8) и т.д.; среди часто встречаемых признаков: мышечная гипотония (Р-0,7), голубые глаза (Р-0,7), дерматит (Р-0,7) и т.д.; отмечены другие признаки - судороги (Р-0,4), ацидоз (Р-0,4) и т.д.

Для быстрой ориентации в ряде признаков, встречающихся при нескольких клинических формах заболевания, может быть использование определения меры информативности, позволяющее немедленно отобрать наиболее информативные признаки. Количественная оценка определения меры информативности может быть рассчитана но формуле:
М-(Р1/Р),
где М -мера диагностической ценности, Р1- статистическая вероятность (частота встречаемости) признака К при диагнозе Д; Р - статистическая вероятность (частота встречаемости) признака К при всей рассматриваемой группе заболеваний Д.

При данном способе информативным считается тот признак, мера информативной ценности которого больше единицы.
В случаях, когда рассматриваются несколько признаков при двух формах (двух диагнозах, двух исходах заболеваний или двух методах лечения), оценку информативности признаков проводят с помощью информационного критерия Кульбака. Чаще всего этот критерий используется для отбора наиболее информативных признаков при подсчете диагностических или прогностических коэффициентов методом последовательной диагностической процедуры. В зависимости от поставленной задачи количественная оценка информативности может быть проведена по любому из представленных здесь способов.

- Читать далее "Синдромы в генетике. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней"

Оглавление темы "Синдромология наследственных заболеваний":
1. Этапы популяционного-генетического исследования. Семиология наследственных болезней
2. Дифференциальный диагноз наследственных болезней. Информация о пациенте в генетике
3. Оценка информативности признаков в генетике. Оценка биомедицинских измерений
4. Синдромы в генетике. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
5. Этапы синдромологического подхода. Проявления наследственной патологии