Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Этапы синдромологического подхода. Проявления наследственной патологии

На первом этапе проводился анализ признаков в опубликованных описаниях больных. Описания отбирались по наличию триады симптомов: рвота, летаргия, кома, токсикоз. Эти признаки отмечены у больных в первых сообщениях в XX веке, хотя они публиковались под другими названиями. Необходимо было проанализировать характер и детали этих признаков, их частоту у больных в последующих сообщениях, а также выяснить возможное наличие других постоянных признаков этого заболевания. По указанной триаде были отобраны случи для феноменологического анализа, затем из этой группы - тип наследования заболевания, проведен дополнительный комплекс исследований. Была установлена 100-процентная частота трех признаков. Кроме того, отмечена высокая частота поражения слизистых, кожи и т.п.

На втором этапе была проанализирована клиническая картина у больных в собственных исследованиях и наблюдениях. У больных наблюдался широкий спектр болезненных проявлений. Среди них отмечались не только черты ВПР и т.д., но и ряд текущих нарушений, а также заболевания внутренних органов - почек, кожи, нервной системы и т.д. У больных регистрировались нарушения нервной системы: задержка речевого, психомоторного развития, судороги, астеноневротический синдром, изменения ЭЭГ. При многопрофильном обследовании больных, направленных в консультативные учреждения с диагнозом «перинатальная энцефалопатия», такие изменения рассматривались как ее проявления или осложнения. К осложнениям относили не только обычные сопутствующие заболевания, но и более редкие изменения - помутнение роговицы, олигофрению и др.

Эти вторичные изменения, возникающие, по-видимому, вследствие неполноценного функционирования митохондрий, не имеют специфической характеристики и до постановки диагноза не распознаются в качестве ее проявлений.

Они по-разному выражены у больных и имеют возрастную динамику. Что касается отдельных симптомов, то они не имеют специфического характера, подвержены возрастной динамике, но в комплексе и на фоне других дефектов они образуют характерный для метилмалоновой ацидемии признак. Таким образом, формируется синдромологический подход к диагностике наследственного заболевания на основе глубокого анализа всех симптомов, встречающихся у больных, и их диагностической значимости.

близнецы в генетике

Поскольку в наследственной патологии практически не обнаружено до сих пор патогномоничных признаков, то врачу чаще приходится сталкиваться с ситуацией, когда один и тот же признак встречается при нескольких и даже многих формах. Например, более 150 форм наследственных заболеваний включают в свой симптомокомплекс нарушения слуха.

Чрезвычайно редко наследственные болезни проявляются только моносимптомом. Поэтому задача врача состоит в том, чтобы выявлять при клиническом осмотре дополнительные признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, при наличии у больного врожденного порока сердца необходим тщательный осмотр кистей верхних конечностей, так как обнаружение укорочения первого пальца кисти или наличие трех фаланг вместо двух наводит мысль на доминантно наследуемый синдром Холта-Орама (синдром рука—сердце). Это относится прежде всего к врачам-кардиологам и кардиохирургам, так как больные с этим синдромом часто являются пациентами кардиологических отделений и клиник сердечно-сосудистой хирургии.

Искривление нижних конечностей рахитического типа - результат не только классического рахита, как полагали ранее, но оно может быть следствием нарушенного обмена в костях или нарушений процессов роста и развития хряща, наблюдающихся при более чем 40 различных наследственных болезнях.

Огромное число наследственных заболеваний (более 300) сопровождаются поражением кожи, а также придатков кожи - ногтей (гипоплазия или дисплазия), что встречается более чем при 20 генетически обусловленных нозологиях. Синдромологический подход к диагностике наследственных форм патологии в дерматологии велик, как ни в какой другой области медицины.

Наследственные синдромы с вовлечением в процесс зубов постоянно встречаются в практике стоматологов. Не менее 20 наследственных синдромов сопровождаются изменением зубов (дистрофия эмали, неправильная форма зубов, сверхкомплектность, раннее выпадение, множественный кариес и др.). Дефекты зубочелюстной системы наблюдаются нередко при мукополисахари-дозах, синдроме Элерса-Данло, пахионихии, фосфат-диабете, синдроме де Тони-Дебре-Фанкони и многих других.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика"

Оглавление темы "Синдромология наследственных заболеваний":
1. Этапы популяционного-генетического исследования. Семиология наследственных болезней
2. Дифференциальный диагноз наследственных болезней. Информация о пациенте в генетике
3. Оценка информативности признаков в генетике. Оценка биомедицинских измерений
4. Синдромы в генетике. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
5. Этапы синдромологического подхода. Проявления наследственной патологии