Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Болезнь Вильсона-Коновалова. Аутосомно-доминантный тип наследования. Болезнь Марфана.":
1. Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофия Частота болезни Вильсона-Коновалова Признаки болезни Вильсона-Коновалова Диагноз болезни Вильсона-Коновалова
2. Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Что такое аутосомно-доминантный тип наследования? Доминантный ген. Доминантный тип наследования.
4. Болезнь Марфана. Синдром Марфана. Частота болезни Марфана. Признаки болезни Марфана. Установка болезни Марфана. Диагноз болезни Марфана. Клиника болезни Марфана.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова комплексное и состоит их двух компонентов.

Первый компонент лечения болезни Вильсона-Коновалова - применение препаратов, способствующих нормальному обмену меди; второй компонент лечения болезни Вильсона-Коновалова -проведение мероприятий по стабилизации функциональной способности печени в сочетании с симптоматической терапией поражения головного мозга. Первая задача выполняется с помощью пеницилламина и его аналогов (купренил, металкаптаза и др.), обладающих хелатным (связывающим) действием в отношении солей меди.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона
Рис. 3. Родословная А-й, 14 лет, больной гепатолентикулярной дегенерацией (болезнью Вильсона-Коновалова).

Препарат снижает уровень пиридоксина, вызывая дефицит этого витамина. Побочным действием этого дефицита может быть появление экстрапирамидной симптоматики. Поэтому при назначении пеницилламина обязательно рекомендуется назначение пиридоксина. У отдельных больных пе-ницилламин вызывает лейкопению и тробцитопению, кровоизлияние в легкие и почки, аллергодерматит. Протектором поступления солей меди через кишечник с пищей являются соли цинка, которые применяются у больных ГЛД, как с профилактической, так и с лечебной целью (порошок сульфата цинка по 150 мг по 2-3 раза в день, обязательно запивать молоком). Мы убеждены, что больные ГЛД должны наблюдаться невропатологом совместно с гепатологом, так как второй компонент заключается в применении всего арсенала средств, направ-ленных на осуществление оптимальной функциональной способности печени.

При выполнении адекватной терапии болезни Вильсона-Коновалова в 85% случаев могут быть получены положительные результаты. Больные из состояния соответствующего I—II группам инвалидности переводятся на III группу. При лечении больных в прекли-нической стадии можно предотвратить манифестацию ГЛД. На рис. 3 представлена типичная родословная для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования на примере ГЛД.

- Читать далее "Аутосомно-доминантный тип наследования. Что такое аутосомно-доминантный тип наследования? Доминантный ген. Доминантный тип наследования."