Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Болезнь Вильсона-Коновалова. Аутосомно-доминантный тип наследования. Болезнь Марфана.":
1. Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатолентикулярная дегенерация - ГЛД Гепатоцеребральная дистрофия Частота болезни Вильсона-Коновалова Признаки болезни Вильсона-Коновалова Диагноз болезни Вильсона-Коновалова
2. Лечение болезни Вильсона-Коновалова. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение больных с болезнью Вильсона.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Что такое аутосомно-доминантный тип наследования? Доминантный ген. Доминантный тип наследования.
4. Болезнь Марфана. Синдром Марфана. Частота болезни Марфана. Признаки болезни Марфана. Установка болезни Марфана. Диагноз болезни Марфана. Клиника болезни Марфана.

Болезнь Марфана. Синдром Марфана. Частота болезни Марфана. Признаки болезни Марфана. Установка болезни Марфана. Диагноз болезни Марфана. Клиника болезни Марфана.

Наиболее известным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования является болезнь Марфана, описанный в 1896 году французским педиатром Marfan Antonin Bernard - 1858-1942.

Болезнь Марфана относится к наследственным заболеваниям соединительной ткани, характерными клиническими проявлениями которого являются высокий рост, арахнодактилия (длинные, тонкие, «паукообразные» пальцы рук), гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика и миопия, поражение крупных сосудов (аневризма аорты), порок сердца (пролапс митрального клапана). Каждый из этих симптомов может отличаться по степени тяжести и сочетаемости друг с другом у отдельных членов семьи. Для болезни Марфана характерны выраженный плейотропизм, варьирующая экспрессивность и высокая пенетрантность. Популяционная частота составляет 1:25000. Причиной развития заболевания являются гетерозиготные мутации в гене фибриллина - белка внеклеточного матрикса, выполняющего в большинстве соединительных тканей архитектурные функции.

Болезнь Марфана. Синдром Марфана.  Частота болезни Марфана. Признаки болезни Марфана

Ген фибриллина картирован в области 15q21.1 и в настоящее время в нем идентифицировано более 550 мутаций. Эти мутации обладают широким спектром клинических проявлений от изолированной эктопии хрусталика с мягкими скелетными проявлениями марфаноидного типа до тяжелых неонатальных форм болезни Марфана, заканчивающихся летальным исходом в течение первых двух лет жизни.

Подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина диагностировано у больных с классическими вариантами болезни Марфана. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Марфана как в пренатальном, так и в постнатальном периоде принципиально возможна, но осложняется тем обстоятельством, что подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина уникальны, то есть описаны только у одного больного или в одной семье.

Установка болезни Марфана. Диагноз болезни Марфана. Клиника болезни Марфана.
Рис. 4. Родословная А. Линкольна страдавшего от болезни Марфана

По утверждению американских врачей президент США Авраам Линкольм (1809-1865) и некоторые его родственники страдали болезнью Марфана. На рис. 4 представлена родословная президента, составленная по публикации В. П. Еркова «Знаменитый случай синдрома Марфана у Линкольна»

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."