Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Сцепленный с У-хромосомой тип наследования. Нетрадиционные методы наследования.":
1. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Х-сцепленный тип наследования. Х-сцепленные заболевания. Миодистрофия Дюшенна Беккера. Гемофилия.
2. Х-сцепленные заболевания у женского пола. Причины гемофилии. Причины миодистрофии Дюшена Беккера.
3. Сцепленный с У-хромосомой тип наследования. Отцовский тип наследования. Голандрический тип наследования. У-сцепленные заболевания.
4. Нетрадиционные методы наследования. Немендилирующие заболевания. Митохондриальный тип наследования. Цитоплазматический тип наследования.

Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Х-сцепленный тип наследования. Х-сцепленные заболевания. Миодистрофия Дюшенна Беккера. Гемофилия.

При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в X-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому (рис. 5). Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования относится известная детским врачам патология витамин Д-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет). Диагноз этого тяжелейшего рахита, который не проходит под воздействием больших доз витамина Д, подтверждается наличием подобного заболевания у части родственников как мужского, так и женского пола.

Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Х-сцепленный тип наследования. Х-сцепленные заболевания. Миодистрофия Дюшенна Беккера. Гемофилия

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством заболеваний с рецессивным Х-сцепленным типом наследования является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей, практически здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю. При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь.

Таким образом, если проследить в родословной наследование по мужской линии рецессивного Х-сцепленного заболевания, то получится что-то вроде «хода шахматного коня».

Наиболее известными Х-сцепленными заболеваниями являются гемофилии А и В, а так же тяжелейшая патология мышечной системы - миодистрофия Дюшенна Беккера. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена, кодирующие факторы VIII и IX, локализованы в длинном плече Х-хромосомы в областях q28 и q27.1-2, соответственно. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. Отметим, что у женщин - носителей гена гемофилии (так называемых «кондукторов»), в отдельных случаях так же наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов. Это обстоятельство необходимо учитывать акушерам-гинекологам при работе с женщинами-носителями мутантных аллелей в любом из генов гемофилии А или В.

- Читать далее "Х-сцепленные заболевания у женского пола. Причины гемофилии. Причины миодистрофии Дюшена Беккера."