Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Сцепленный с У-хромосомой тип наследования. Нетрадиционные методы наследования.":
1. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Х-сцепленный тип наследования. Х-сцепленные заболевания. Миодистрофия Дюшенна Беккера. Гемофилия.
2. Х-сцепленные заболевания у женского пола. Причины гемофилии. Причины миодистрофии Дюшена Беккера.
3. Сцепленный с У-хромосомой тип наследования. Отцовский тип наследования. Голандрический тип наследования. У-сцепленные заболевания.
4. Нетрадиционные методы наследования. Немендилирующие заболевания. Митохондриальный тип наследования. Цитоплазматический тип наследования.

Х-сцепленные заболевания у женского пола. Причины гемофилии. Причины миодистрофии Дюшена Беккера.

В очень редких случаях заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования может проявляться у женщин. В первую очередь к этому может привести наличие хромосомных перестроек, затрагивающих область локализации мутантного гена. В частности, это возможно, если женщина имеет карио-тип 45,Х, что бывает при синдроме Шерешевского-Тернера, и эта единственная половая хромосома является мутантной по гену, локализованному в X-хромосоме.

Другой пример. Девочка может страдать гемофилией при гомозиготном носительстве мутации в том случае, например, если ее отец болен гемофилией, а мать гетерозиготна по мутантному аллелю. Больные миодистрофией Дюшенна до фертильного возраста или не доживают, или из-за тяжести состояния неспособны к воспроизводству потомства. Отметим, что при форме Дюшенна заболевание манифестирует в среднем в возрасте 2-5 лет, прогноз неблагоприятный, больные погибают в возрасте 20-25 лет. При форме Беккера болезнь манифестирует в возрасте от 5 до 40 лет, прогноз для жизни благоприятный, больные создают семьи и имеют детей. Однако описаны единичные случаи миодистрофии Дюшенна у девочек. Эти девочки оказались носителями транслокаций, включающих мутантный ген миодистрофии Дюшенна. Цитоге-нетические и молекулярные обследования этих очень редких пациенток способствовал более точному картированию и идентификации гена миодистрофии Дюшенна в области Хр21.2.

Х-сцепленные заболевания у женского пола. Причины гемофилии. Причины миодистрофии Дюшена Беккера.

Для гемофилии А и В, также как для миодистрофия Дюшенна Беккера определен спектр наиболее частых мутаций и разработаны методы их молекулярной диагностики. Частой причиной наиболее тяжелых форм гемофилии А является специфическая внутригенная инверсия. В 65-70% у больных миодистрофией Дюшенна/Беккера диагностируются протяженные внутригенные делеции, затрагивающие несколько соседних экзонов. Их молекулярная диагностика проводится с использованием множественной ПЦР. Специальные более сложные методы разработаны для выявления гетерозиготных носителей мутаций, что позволяет во многих семьях высокого риска проводить профилактику этих тяжелейших заболеваний на базе пренатальной диагностики. В 30% семей мать больного миодистрофией мальчика не является носительницей мутации, а болезнь у ее сына развивается в результате спонтанного возникновения такой мутации в процессе оогенеза. Такую ситуацию очень важно диагностировать, так как в этом случае риск повторного рождения больного ребенка может быть значительно меньше и в некоторых случаях не превышает общепопуляционного.

Серьезную проблему для медико-генетического консультирования представляют случаи гонадного мозаицизма, обусловленного возникновением мутации в первичных половых клетках, то есть на ранних стадиях внутриутробного развития будущей матери. Считается, что 6-7% всех спорадических случаев являются следствием гонадного мозаицизма у матери. При этом оценить величину аберрантного клона ооцитов не представляется возможным. Эмпирический риск повторного рождения больного ребенка в спорадических случаях миодистрофии Дюшенна/Беккера и при отсутствии доказательств гетерозиготного носительства мутации у матери достигает 14%. На рис. 6 представлена родословная пробанда М-й, 26 лет, являющейся носителем мутации в гене миди-строфии Дюшенна. Прослежена мутантная хромосома (Х-1) у женщин носителей мутации и мужчин больных миодистрофией Дюшенна.

- Читать далее "Сцепленный с У-хромосомой тип наследования. Отцовский тип наследования. Голандрический тип наследования. У-сцепленные заболевания."