Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Терапия наследственных заболеваний. Генетически детермированные атипичные реакции

Важной проблемой, клинической фармакогенетики является изыскание эффективных методов фармакотерапии наследственных заболеваний. По данным Stickle (1966), смерть в результате этих заболеваний отнимает у человечества примерно в 4,5 раза больше жизней, чем болезни сердца, и в 8 раз больше, чем злокачественные новообразования.
Кроме того, у десятка миллионов людей отмечаются несмертельные наследственные заболевания. Только в США их имеется около 15 млн.

В лечении наследственных болезней применяются генетические и негенетические методы фармакотерапии. К первым относятся: введение дефицитного фермента, индукция или ингибирование ферментов гормональными препаратами и другими средствами; ко вторым — обеспечение ускоренного выведения накапливающегося неметаболизированного субстрата, стимуляция альтернативных путей обмена, заместительная витамино-и гормонотерапия, неспецифическая поддерживающая терапия и др. (Larsen, 1976).

В качестве лекарственных средств могут назначаться метаболиты, которые не образуются или образование которых затруднено в связи с генетическим дефектом. Примером может служить использование уридиловой и цитидиловой кислот при оротовой ацидурии. При заболеваниях, сопровождающихся наследственной толерантностью к витаминам, часто прибегают к применению их коферментных форм. В лечении некоторых наследственных заболеваний ведущее значение имеет назначение препаратов, связывающих продукты аномального обмена и таким образом способствующих выведению их из организма. В частности, это относится к лечению гепатолентикулярной дистрофии, гемохромагоза, первичной подагры и др.

атипичные реакции

Действие мутантного гена пытаются ограничить путем применения лекарственных средств, обладающих свойством вызывать индукцию или ингибицию соответствующих ферментов. Однако этот принцип лечения наследственных заболеваний еще остается недостаточно результативным.

Направленным влиянием на нарушенные звенья обмена веществ удается в ряде случаев ослабить клинические проявления наследственных заболеваний. Так, назначение кортикотропина в больших дозах приводит к усилению синтеза кислых мукополисахаридов и замедлению развития патологических изменений при гаргоилизме, синдроме Моркио и других болезнях соединительной ткани.

Актуальной проблемой клинической фармакогенетики является выяснение сущности и проявления генетически детерминированных атипичных реакций организма на лекарственныесредства, разработка соответствующих методов их профилактики и лечения.

- Читать "Передача фармакогенетических признаков. Влияние лекарств на генетический аппарат"

Оглавление темы "История и задачи фармакогенетики":
1. Фармакогенетика. Значение фармакогенетики
2. Задачи фармакогенетики. Клиническая фармакогенетика
3. Проблемы клинической фармакогенетики. Оптимальные дозы лекарственных веществ
4. Терапия наследственных заболеваний. Генетически детермированные атипичные реакции
5. Передача фармакогенетических признаков. Влияние лекарств на генетический аппарат
6. Фармакогенетические эффекты лекарственных средств. Классификация фармакогенетических эффектов
7. Лекарства при наследственной патологии. Токсичность лекарственных средств
8. Обострение болезней под действием лекарств. Фармакогенетика лекарственных препаратов, метаболизирующихся N-ацетилтрансферазой
9. Фармакокинетика изониазида. Осложнения лечения изониазидом туберкулеза
10. Образование ацетилгидразинов из изониазида. Химиотерапевтическое влияние изониазида