Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Признаки фенилкетонурии. Дисавтономия семейная или синдром Райли—Дея

При фенилкетонурии резко возрастает чувствительность адренорецепторов сосудов к катехоламинам (адреналину и норадреналинy), У здоровых людей инъекция в вену раствора адреналина гидрохлорида в дозе 0,25 мг обычно приводит к повышению артериального давления не более чем на 30%. У больных фенилкетонурией она вызывает эффект в 3 раза выше.

В связи с этим при соответствующих показаниях адреналин и норадреналин больным фенилкетонурией следует назначать в минимальных дозах. По мере устранения клинических проявлений заболевания путем диетического лечения происходит нормализация реакции сосудов на эти средства.

По данным Brambilla и соавторов (1975), положительные результаты лечения могут быть достигнуты применением анаболических стероидов. Введение детям ретаболила в мышцы по 25—75 мг в неделю и метандростенолона внутрь по 4 мг в сутки в течение 2 лет может привести к нормализации содержания фенилалапина и тирозина в крови, а также к улучшению психоневрологического состояния больных. Весьма важным является устранение фенилаланина из пищи.

Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы. Гипоксантин-фосфорибозилтраисфераза (КФ-2.4.2.8) является ведущим ферментом пуринового обмена, обеспечивая превращение гуанина и гипоксантина в соответствующие нукдеотиды. Этот фермент участвует также в метаболизме таких иммунодепрессантов и противоопухолевых препаратов, как меркаптопурин и азатиоприн (с.83), а также противоподагрического средства аллопуринола.

Недостаточность гиноксаптин-фосфорибозилтрансферазы встречается примерно у 0,5% больных подагрой, а также с синдромом ЛешНихана (Amor и соавт., 1974; Кnарр и соавт., 1977). При синдроме Леш-Нихана имеется нулевая активность фермента, а при подагре она может не превышать 1% от нормального уровня (Seegmiller и соавт., 1967). Этот дефект, по-видимому, наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак (Kelley и соавт., 1969).

фенилкетонурия

При недостаточности гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы лечение аллопуринолом больных подагрой сопряжено с опасностью образования кеантиновых камней. Это происходит потому, что в связи с усилением ингибирующего действия аллопуринола на ксантиноксидазу тормозится окисление ксантина. Вследствие этого количество его в крови и моче увеличивается до уровня, при котором возможно выпадение ксантина в осадок в моче с последующим образованием конкрементов. Поэтому больным с наследственной недостаточностью гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы назначение аллопуринола противопоказано.

Дисавтономия семейная, или синдром Райли—Дея, характеризуется разнообразными нервными симптомами, торможением слезоотделения, язвами роговицы, потливостью н др. Больные страдают расстройствами периферической циркуляции, нарушением терморегуляции, снижением болевой чувствительности, плохой координацией движений (Hogg, 1972). Чаще всего встречается в некоторых районах Восточной Европы, поражая преимущественно еврейские семьи (Brunt, McKusiclt, 1970). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Больные с дисавтономией проявляют высокую чувствительность к фторотану и метоксифлурану, а также к холиномиметическому препарату метахолину. Сущность этого фармакогенетического эффекта остается неясной. Реакция на метахолин очень напоминает реакцию денервированных органов па действие ацетилхолина. По-видимому, при этом заболевании имеется не генетически обусловленный низкий уровень метаболизма метахолина, а наследственная высокая чувствительность холинорецепторов органов и систем к нему. Следовательно, дефект локализуется не в органах, где происходит метаболизм метахолина, а в самих рецепторах.
В связи с наличием повышенной чувствительности организма к фторотану, метоксифлурану и метахолину действие их усиливается.

При применении наркозных средств легко возникает передозировка. Наркоз у таких больных опасен в связи с эмоциональной неустойчивостью, г и пер саливацией, возможной аспирацией слюны, рвотой и др. При изменении положения тела часто развивается ортостатичеекий коллапс, который может закончиться остановкой сердца.

После наркоза нередко возникает бронхопневмония. Эти осложнения могут быть устранены с помощью дыхательных аналептиков, искусственного дыхания и др. Побочные реакции со стороны вегетативной нервной системы, вызванные метахолином, предупреждаются инъекциями атропина сульфата или анаприлипа.

- Читать далее "Генетическое уменьшение влияния лекарств. Акаталазия"

Оглавление темы "Ферментопатии и лекарственные препараты":
1. Признаки фенилкетонурии. Дисавтономия семейная или синдром Райли—Дея
2. Генетическое уменьшение влияния лекарств. Акаталазия
3. Наследственная толерантность к кумаринам. Неэффективность варфарина
4. Толерантность организма к антикоагулянтам. Наследственные тиаминзависимые заболевания
5. Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия. Болезнь Лея
6. Дефект пируватдегидрогеназного комплекса. Тиаминзависимая форма болезни моча с запахом кленового сиропа - лейциноз
7. Наследственные пиридоксинзависимые синдромы. Пиридоксинзависимые синдромы - гомоцистинурия
8. Лечение гомоцистинурии. Препараты для коррекции гомоцистинурии
9. Цистатионинурия. Виды и проявления цистатионинурии
10. Ксантуренурия - синдром Кнаппа — Комровера. Клиника наследственной ксантуренурии