Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Генетическое уменьшение влияния лекарств. Акаталазия

Акаталазия — наследственное - заболевание, обусловленное отсутствием фермента каталазы (КФ. 1.11.1.6) в крови, других биологических жидкостях и в органах. Катал аза — один из наиболее изученных и давно известных ферментов. Более 150 лет тому назад он был описан под названием гемаза или супероксидаза Thenard (цит. по Szorady, 1973).

Интерес к этому ферменту резко возрос после того, как японский оториноларинголог Такагара обнаружил первый случай эпзимопаъии (Takahara, Miyamoto, 1948). Вскоре обследованию было подвергнуто 8 тыс. японцев. Полное отсутствие каталазы в крови или снижение активности ее на 50% было отмечено у 60 лиц. Заболевание было названо акаталазией. Акаталазия встречается также на европейском и других континентах.

В Швейцарии, например, при обследовании 18 459 человек были обнаружены две семьи, среди членов которых 8 оказались акаталазными, а у 30 выявлена гипокаталазия (АеЫ и соавт., 1961, 1962). При исследовании 73 661 пробы крови, взятой у призывников швейцарской армии, лишь у 3, внешне совершенно здоровых, была определена акаталазия. Среди японцев это заболевание протекает в трех клинических формах: легкой, умеренной и резко выраженной (Takahara и соавт., 1960).

Легкая проявляется изъязвлениями десен, умеренная — наличием альвеолярной гангрены и нерезко выраженной атрофии альвеолярных отростков, а резко выраженная — атрофией альвеолярных отростков с обнажением шейки зубов и их потерей. Процесс может распространяться па слизистую носа и придаточных полостей, иногда возникает сепсис (Ю. Е. Вельтищев, 1974). Может иметь место возникновение гиполипидемии, что обусловлено снижением синтеза липидов в печени (Ciiadrado, Bricker, 1973).

акаталазия

У швейцарцев течение акаталазик обычно латентное. Это объясняется тем, что у них полного отсутствия каталазы в тканях и жидкостях организма не бывает. Здесь термин «резкая гипокаталазия» вполне соответствует сути фармакогенетического дефекта.

Акаталазия — аутосомно-рецессивное заболевание (Takahara, 1952, 1954; Takahara, Doi, 1958, 1959). Оно чаще встречается в семьях с единокровными браками. Каталаза, выделенная из крови акаталазных швейцарцев, отличается от нормального фермента не только каталитической активностью, по и электрофоретическими свойствами, чувствительностью к ингибиторам аминотриазолу и азиду, термостабильностью и др. Эти данные дают право считать, что в швейцарских семьях акаталазия является результатом мутации структурного гена (АеЫ, 1967).

Исследование активности каталазы в крови 66 членов 5 японских семей показало, что распределение этого признака как у мужчин, так и у женщин имеет тримодальный характер, по классификации Hishimura и соавторов (1959) соответствующий фенотипам: акаталаземическому, гипокаталаземическому и нормальному.

Применение растворов перекиси водорода у акаталазных больных остается безрезультатным, так как не происходит разложения ее с выделением молекулярного кислорода. Лица с гипокаталазией, тем более с акаталазией, отличаются высокой чувствительностью к спиртным напиткам. Это обусловлено тем, что у них скорость окисления этилового спирта снижена. Однако токсическое действие метанола проявляется в меньшей степени, ибо в связи с менее выраженной интенсивностью гидроксилирования его в меньшей степени развивается интоксикация формальдегидом.

- Читать далее "Наследственная толерантность к кумаринам. Неэффективность варфарина"

Оглавление темы "Ферментопатии и лекарственные препараты":
1. Признаки фенилкетонурии. Дисавтономия семейная или синдром Райли—Дея
2. Генетическое уменьшение влияния лекарств. Акаталазия
3. Наследственная толерантность к кумаринам. Неэффективность варфарина
4. Толерантность организма к антикоагулянтам. Наследственные тиаминзависимые заболевания
5. Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия. Болезнь Лея
6. Дефект пируватдегидрогеназного комплекса. Тиаминзависимая форма болезни моча с запахом кленового сиропа - лейциноз
7. Наследственные пиридоксинзависимые синдромы. Пиридоксинзависимые синдромы - гомоцистинурия
8. Лечение гомоцистинурии. Препараты для коррекции гомоцистинурии
9. Цистатионинурия. Виды и проявления цистатионинурии
10. Ксантуренурия - синдром Кнаппа — Комровера. Клиника наследственной ксантуренурии