Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Цистатионинурия. Виды и проявления цистатионинурии

Это заболевание обусловлено недостаточностью фермента цистатионазы (КФ.4.4.1.1). Цистатионий в организме образуется путем конденсации гомоцистеина с серином. Под влиянием цистатионазы, коферментом которой является пиридоксаль-5-фосфат, происходит расщепление цистатионина па цистеин и гомосерин. Поэтому у здоровых лиц в моче он не обнаруживается.

При недостаточности цистатионазы происходит накопление цистатионина, определяется цистатионинурия — основное биохимическое проявление заболевания. Из крови цистатионин удаляется легко, поэтому цистатионинемия никогда не бывает значительной. Наряду с этим происходит некоторое снижение содержания цистеина в крови и уменьшение экскреции неорганического фосфата с мочой.

Вторичная цистатионинурия отмечается при таких заболеваниях печени, как гепатит, геиатома, цирроз, механическая желтуха, а также при галактоземии, нейробластомах, тирозинозе, болезни «моча с запахом кленового сиропа», гипервитаминозе D, дефиците пиридоксина. Цистатионинурия при этих заболеваниях, в частности при дефиците пиридоксина, легко устраняется физиологическими дозами препарата.

В отличие от этого наследственная цистатионинурия развивается на фоне нормальной обеспеченности организма пиридоксином и ликвидируется лишь после приема препарата в больших дозах (по 25—400 мг и более в сутки).

цистатионинурия

Среди больных наследственной цистатионинурией встречаются лица, нечувствительные к пиридоксину, даже к очень большим дозам его. Отсюда возникла мысль о существовании двух форм болезни — пиридоксннзависимой (синдром Кнаппа) и пиридоксинрезистентной (синдром Комровера).

Считают, что в основе первой лежит обусловленное генной мутацией такое изменение структуры апофермента цистатионазы, для которого характерно резкое затруднение взаимодействия с пиридокеаль-5-фосфатом. В свою очередь, при пиридоксинрезистентной форме, по-видимому, синтез апофермента вообще не происходит или образуется белок аномальной структуры, полностью лишенный каталитической активности и антигенных свойств цистатионазы (В. Б. Спиричев, Ю. И. Барашнев, 1977).

Пиридоксинзависимая и пиридоксинрезистентная цистатионинурия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозиготных носителей мутантного гена биохимических нарушений в обмене серосодержащих аминокислот не отмечается, но в отличие от здоровых лиц после нагрузки метионином (по 100 мг на 1 кг массы) возрастает экскреция цистатионина с мочой, в среднем до 2 г в сутки, и повышается концентрация метионина в крови с 0,3— 0,6 до 1,4 ммоль/л.

Необходимость в лекарственной терапии больных с цистатионинурией разделяется не всеми исследователями. При пиридоксннзависимой форме цистатионинурни несмотря на высокую толерантность к пиридоксину этот препарат в дозах 40—400 мг в сутки может ликвидировать характерные биохимические нарушения. Повышается также активность цистатионазы.

Клинические же проявления, которые, очевидно, являются следствием сочетания цистатионинурии с другими заболеваниями, остаются без изменений. При цистатионинурии рекомендуется также ограничение в диете продуктов, богатых метиопином (Е. Ф, Давиденкова, И. С. Либерман, 1975).

- Читать далее "Ксантуренурия - синдром Кнаппа — Комровера. Клиника наследственной ксантуренурии"

Оглавление темы "Ферментопатии и лекарственные препараты":
1. Признаки фенилкетонурии. Дисавтономия семейная или синдром Райли—Дея
2. Генетическое уменьшение влияния лекарств. Акаталазия
3. Наследственная толерантность к кумаринам. Неэффективность варфарина
4. Толерантность организма к антикоагулянтам. Наследственные тиаминзависимые заболевания
5. Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия. Болезнь Лея
6. Дефект пируватдегидрогеназного комплекса. Тиаминзависимая форма болезни моча с запахом кленового сиропа - лейциноз
7. Наследственные пиридоксинзависимые синдромы. Пиридоксинзависимые синдромы - гомоцистинурия
8. Лечение гомоцистинурии. Препараты для коррекции гомоцистинурии
9. Цистатионинурия. Виды и проявления цистатионинурии
10. Ксантуренурия - синдром Кнаппа — Комровера. Клиника наследственной ксантуренурии