Пиридоксинзависимый судорожный синдром — наследственное заболевание, обусловленное дефектом фермента глутаматдекарбоксилазы (КФ.4.1.1.15), обеспечивающего декарбоксилирование глутаминовой кислоты и образование гамма-аминомасляной. Последняя оказывает тормозящее влияние на нервную систему.

В случае наследственного дефекта глутаматдекарбоксилазы синтез этой кислоты затрудняется, что приводит к повышению возбудимости центральной нервной системы. Вследствие этого у детей возникает склонность к приступам клонических и тонических судорог. В отличие от судорог, обусловленных дефицитом пиридоксина, они развиваются на фоне нормальной обеспеченности организма этим витамином и не ликвидируются приемом противосудорожных средств, но быстро исчезают после назначения пиридоксина в больших дозах (Hunt, Stokes 1954; Scriver, 1960; Е. В. Горяченкова, 1974).
По-видимому, дефект состоит в резком снижении сродства апофермента с пиридокcаль-5-фосфатом.

Клинические проявления пиридоксинзависимого судорожного синдрома обнаруживаются в первые дни, даже часы после рождения ребенка. Наблюдаются прогрессирующая двигательная возбудимость и повышенная чувствительность к прикосновению и звукам, появляются нистагм, слюнотечение, цианоз, апноэ. Без лечения заболевание обычно закапчивается летально.

Ликвидировать судороги и другие симптомы заболевания возможно только пиридоксином. Назначать его следует в больших дозах (по 10—80 мг в сутки). После прекращения регулярного приема препарата вскоре возникает рецидив.

Наследственная сидероахрестическая анемия

При этом заболевании имеется недостаточность омега-аминолевулинат-синтазы (КФ.2,3,1,37), коферментом которого является пиридоксаль-5-фосфат. Этот фермент обеспечивает синтез омега-аминолевулиновой кислоты из глицина и сукнинил-КоА в митохондриях (В. В. Ефремов, 1969). В дальнейшем она используется в качестве продукта для образования порфиринов.

При наследственной недостаточности омега-аминолевулинатсинтазы ограничивается синтез порфиринов, вследствие чего развивается упорная микроцитарная гипохромная анемия при высоком содержании железа в крови. Железо в значительных количествах накапливается в эритробластах костного мозга, а в форме гемосидерина — в миокарде, почках, селезенке, поджелудочной железе и других органах.
Такая анемия не поддается лечению препаратами железа, фолиевой кислотой и циапокобаламином, по излечивается пиридоксином. Гемотрансфузии оказывают лишь временный эффект. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Пиридоксин назначается в больших дозах (взрослым в среднем по 300—800 мг в сутки в течение 2—3 нед) обычно в комбинации с цианокобаламином (по 200 мкг в сут). Курс такого лечения приводит к развитию ретикулоцитарного криза и наступлению гематологической ремиссии. В дальнейшем проводится поддерживающая терапия (вводится пиридоксаль-фосфат; И. А. Кассирский, Г. А. Алексеев, 1970).

Наследственные нарушения обмена никотиновой кислоты. Никотиновая кислота в виде коферментов НАД и НАДФ входит в состав многочисленных дегидрогеназ, участвующих в окислении различных чужеродных веществ, а также аминокислот, углеводов, липидов и др. Эти коферменты являются промежуточными акцепторами электронов и водорода.

- Читать далее "Наследственные нарушения обмена и функции никотиновой кислоты. Болезнь Хартнупа"