Медицинская генетика как наука прикладная пыталась реализовать новые научные знания о природе наследственных заболеваний таким образом, чтобы извлечь из них практическую пользу в плане диагностики или лечения наследственных заболеваний. В этом отношении особенно показателен пример фенилкетонурии (ФКУ).

Впервые фенилкетонурия была описана как самостоятельное заболевание А. Феллингом в 1934 г. у больных с тяжелой умственной отсталостью. Уже в 1952 г. было показано, что метаболически фенилкетонурия обусловлена дефектом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин. В результате блока ферментативной реакции в организме происходит накопление продуктов превращения фенилаланина, предшествующих блоку (в частности, фенилпировиноградной кислоты), которые скорее всего оказывают токсичное действие на развивающийся мозг.

В 1953 г. Г.Биккель и соавт. предположили, что исключение из пищи больного ребенка фенилкетонурией фенилаланина может скорректировать биохимический дефект. Он проверил это предположение на практике, исключив фенилаланин пищевых продуктов и заменив их гидролизатом казеина. В результате был получен положительный клинический результат: состояние больного ребенка улучшилось. Можно считать, что с 1953 г. началась новая эра успешного патогенетического, основанного на знании биохимической природы, лечения наследственных метаболических заболеваний.

Миф о неизлечимости наследственных болезней был развеян. К этому стоит добавить, что знание биохимической природы фенилкетонурии позволило также разработать относительно простые методы диагностики этого заболевания, ввести их в практику для скрининга новорожденных на наличие у них фенилкетонурии во многих странах. В сочетании с разработанной диетой для лечения больных это позволило вылечить и возвратить к нормальной жизни тысячи и тысячи больных фенилкетонурии во всем мире.

Полинг. Работы Лайнуса Полинга.

Лишь в отдельных случаях исследования наследственной патологии у человека вносят революционизирующий вклад в изучение структуры и функции гена. К таким исследованиям надо в первую очередь отнести работу Лайнуса Полинга, которая увидела свет в 1949 г. В этой работе с использованием одного из видов электрофореза было показано, что у больных серповидно-клеточной анемией гемоглобины имеют отличную от нормы подвижность в электрическом поле. У некоторых здоровых родственников больных при электрофорезе выявлялись две фракции гемоглобина с нормальной и аномальной подвижностью. Эти результаты позволили предположить, что здоровые родственники больных, носители признака серповидно-клеточности, имеют как нормальный, так и мутантный гемоглобин, а больные — только мутантный гемоглобин.

Окончательное заключение в работе Лайнуса Полинга устанавливало, что изменение одного гена изменяет структуру контролируемого этим геном белка. Благодаря данной работе гипотеза Билла и Татума «один ген — один фермент» трансформируется в формулу «один ген — один белок» и таким образом более точно определяет функцию гена.

- Читать далее "Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера."