Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Медицинская генетика. История медицинской генетики. История медицинской генетики в России.":
1. Истоки генетической инженерии. Секвенирование. Проект геном человека. Мак Кьюсик. Истоки медицинской генетики.
2. Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга.
3. Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера.
4. История российской генетики. История медицинской генетики в России. Флоринский. Работы флоринского. Евгеника в СССР. История евгеники в СССР.
5. Медико-генетический институт им. М. Горького. С.Н. Давиденков. Работы Давиденкова. Институт медицинской генетики АМН СССР.

Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга.

Медицинская генетика как наука прикладная пыталась реализовать новые научные знания о природе наследственных заболеваний таким образом, чтобы извлечь из них практическую пользу в плане диагностики или лечения наследственных заболеваний. В этом отношении особенно показателен пример фенилкетонурии (ФКУ).

Впервые фенилкетонурия была описана как самостоятельное заболевание А. Феллингом в 1934 г. у больных с тяжелой умственной отсталостью. Уже в 1952 г. было показано, что метаболически фенилкетонурия обусловлена дефектом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин. В результате блока ферментативной реакции в организме происходит накопление продуктов превращения фенилаланина, предшествующих блоку (в частности, фенилпировиноградной кислоты), которые скорее всего оказывают токсичное действие на развивающийся мозг.

В 1953 г. Г.Биккель и соавт. предположили, что исключение из пищи больного ребенка фенилкетонурией фенилаланина может скорректировать биохимический дефект. Он проверил это предположение на практике, исключив фенилаланин пищевых продуктов и заменив их гидролизатом казеина. В результате был получен положительный клинический результат: состояние больного ребенка улучшилось. Можно считать, что с 1953 г. началась новая эра успешного патогенетического, основанного на знании биохимической природы, лечения наследственных метаболических заболеваний.

Миф о неизлечимости наследственных болезней был развеян. К этому стоит добавить, что знание биохимической природы фенилкетонурии позволило также разработать относительно простые методы диагностики этого заболевания, ввести их в практику для скрининга новорожденных на наличие у них фенилкетонурии во многих странах. В сочетании с разработанной диетой для лечения больных это позволило вылечить и возвратить к нормальной жизни тысячи и тысячи больных фенилкетонурии во всем мире.

Медицинская генетика. История медицинской генетики. Полинг. Работы Лайнуса Полинга.

Полинг. Работы Лайнуса Полинга.

Лишь в отдельных случаях исследования наследственной патологии у человека вносят революционизирующий вклад в изучение структуры и функции гена. К таким исследованиям надо в первую очередь отнести работу Лайнуса Полинга, которая увидела свет в 1949 г. В этой работе с использованием одного из видов электрофореза было показано, что у больных серповидно-клеточной анемией гемоглобины имеют отличную от нормы подвижность в электрическом поле. У некоторых здоровых родственников больных при электрофорезе выявлялись две фракции гемоглобина с нормальной и аномальной подвижностью. Эти результаты позволили предположить, что здоровые родственники больных, носители признака серповидно-клеточности, имеют как нормальный, так и мутантный гемоглобин, а больные — только мутантный гемоглобин.

Окончательное заключение в работе Лайнуса Полинга устанавливало, что изменение одного гена изменяет структуру контролируемого этим геном белка. Благодаря данной работе гипотеза Билла и Татума «один ген — один фермент» трансформируется в формулу «один ген — один белок» и таким образом более точно определяет функцию гена.

- Читать далее "Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера."