Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Глюкозаминофосфатдиабет - синдром Де Тони—Дебре—Фанкони. Гипофосфатазия и псевдогипопаратиреоидизм

Глюкозаминофосфатдиабет (синдром Де Тони—Дебре—Фанкони) — наследственное заболевание, при котором нарушена реабсорбция аминокислот, калия, фосфата, бикарбоната и глюкозы в извитых почечных канальцах. Отмечаются гиперфосфатурия, гиперглюкозурия и гипераминоацидурия. По-видимому, первичный дефект имеется в системе белков, осуществляющих активный транспорт этих веществ в почечных канальцах.

В связи со значительной потерей фосфата с мочой и апидозом развивается рахит или остеомаляция, гипофосфатемия. Активность щелочной фосфатазы повышается. На некоторое улучшение состояния больных, как и биохимических показателей, можно рассчитывать лишь при назначении препаратов эргокальциферола в больших дозах (50 000—400 000 ME в день). Эффективность такой терапии возрастает при сочетании ее с приемом солей фосфорной кислоты и кальция. Необходимо также устранить канальцевый ацидоз.

Гипофосфатазия — наследственное заболевание, характеризующееся резким нарушением минерализации костной ткани. Патогенез его изучен слабо. Отмечается частичное снил^ение активности щелочной фосфатазы, вплоть до полного отсутствия ее, в жидких средах и тканях. В плазме и моче определяется повышенное содержание метаболита фосфоэтаноламнна. Может развиваться гиперкальциемия и нефрокальциноз, возможно, в связи с развитием вторичного гиперпаратиреоза.
Нарушение минерализации костной ткани обусловлено, очевидно, дефицитом щелочной фосфатазы или других ферментов, принимающих участие в осуществлении эргокальциферола в процессах отложения кальция в костях.

толерантность к паратгармону

Важной особенностью гипофосфатазии является резкая нечувствительность организма к препаратам эргокальциферола. Назначение их даже в больших дозах неэффективно. В этом случае легко развивается гипервитаминоз D.
Наследственные заболевания, при которых проявляется толерантность к гормональным препаратам. Псевдогипопаратиреоидизм. У больных с псевдогипопаратиреоидизмом отмечается высокая резистентность к паратгормону — основному гормону паращитовидных желез.

Введение его таким больным не приводит к возникновению фосфатурии вследствие потери почечными канальцами способности реагировать на инъекцию паратиреоидина. Механизм этой патологии остается невыясненным. Функция паращитовидных желез нормальная или повышенная. В связи с задержкой в организме кальция и фосфатов происходит кальцификацня кожи и подкожной клетчатки, возникают экзостозы, укорочение метатарзальных. или метакарпальных костей и др.

Больные жалуются на частые тонические судороги конечностей, обычно без потери сознания. Характерна излишняя упитанность, короткие конечности, округлое лицо с обедненной мимикой, двусторонняя катаракта. Повышены сухожильные рефлексы, положительные симптомы Xвостека, Труссо. По-видимому, резистентность к паратгормону при псевдогипопаратиреозе является следствием гипокальциемии, возникающей в результате повышенного отложения кальция и фосфора в костях при гиперфоефатемии (Stogmann, 1973).

Лечение паратиреоидином остается безрезультатным. Назначение холекальциферола или 1,25-диоксихолекальциферола приводит к нормализации содержания кальция в крови, исчезновению судорожных припадков и других проявлений заболевания (Rosen и соавт., 1977).
Толерантность к паратгормону имеется и при остеодистрофии Albright.

- Читать далее "Толерантность к кортикотропину. Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы и нефромегальный гликогеноз"

Оглавление темы "Наследственная патология в фармакологии":
1. Пиридоксинзависимый судорожный синдром. Наследственная сидероахрестическая анемия
2. Наследственные нарушения обмена и функции никотиновой кислоты. Болезнь Хартнупа
3. Наследственные нарушения обмена фолиевой кислоты. Семейная мегалобластическая анемия
4. Метилмалоновая ацидемия. Недостаточность метилмалонил-СоА-мутазы
5. Наследственные нарушения обмена биотина. Пропионатацидемия
6. Нарушения обмена холекальциферола. Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит - фосфатдиабет
7. Лечение фосфатдиабета. Псевдодефицитный витамин D-зависимый рахит
8. Глюкозаминофосфатдиабет - синдром Де Тони—Дебре—Фанкони. Гипофосфатазия и псевдогипопаратиреоидизм
9. Толерантность к кортикотропину. Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы и нефромегальный гликогеноз
10. Комбинированная фармакотерапия. Индуктированное ингибирование лекарств