Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Медицинская генетика. История медицинской генетики. История медицинской генетики в России.":
1. Истоки генетической инженерии. Секвенирование. Проект геном человека. Мак Кьюсик. Истоки медицинской генетики.
2. Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга.
3. Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера.
4. История российской генетики. История медицинской генетики в России. Флоринский. Работы флоринского. Евгеника в СССР. История евгеники в СССР.
5. Медико-генетический институт им. М. Горького. С.Н. Давиденков. Работы Давиденкова. Институт медицинской генетики АМН СССР.

Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера.

Следующий шаг, приближающий к разгадке генетического кода, был сделан В. Ингремом в 1956 г. в эксперименте на том же серповидно-клеточном гемоглобине. Сначала Ингре-му удалось показать, что аномальный гемоглобин отличается от нормального только по одному пептиду, а затем, что этот пептид отличается от нормального только по одной аминокислоте. Из этого результата практически однозначно следовало, что гены определяют последовательность аминокислот в белках.

Создание и совершенствование методов генетической инженерии и начало функционирования международного Проекта «Геном человека» стимулировали в значительной степени работы по изучению генов наследственных болезней у человека. За относительно короткий срок были клонированы и изучена нуклеотидная последовательность нескольких сотен генов наследственных болезней. Новые методы работы с ДНК сделали более удобным сначала изучение соответствующих генов, а уже затем тех белков, синтез которых они контролируют, так как структура белка однозначно определяется последовательностью нуклеотидов кодирующего его гена.

В генетике человека и медицинской генетике наряду с основным направлением исследований, которое можно определить как изучение структуры гена и его функции, параллельно ему развивалось направление, основы которого заложил Френсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина.

В 1865 г. Гальтон публикует работу «Наследование таланта и характера», в которой он делает вывод о том, что способности значительно зависят от наследственности и предложил утопическую идею улучшения породы человека путем заключения подходящих браков между одаренными людьми. Затем Гальтон вместе со своим учеником К.Пирсоном публикует еще целый ряд работ. Суть этих работ сводится к тому, что различные свойства личности, в том числе интеллект, характер, внешние характеристики, такие как рост, масса тела и др., наследуются.

Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера

В отличие от Менделя, который сознательно выбирает для изучения наследования максимально простые признаки, Гальтон исследует, как наследуются количественные признаки у человека. Для этого он измеряет различные признаки у родственников различной степени родства и затем сравнивает, насколько схож тот или иной признак в зависимости от степени родства сравниваемых индивидуумов. Как правило, оказывалось, что большинство исследованных количественных признаков обнаруживает большее сходство у родственников, чем при сравнении с выборкой случайно отобранных индивидуумов. Степень сходства оказывается тем больше, чем более близкая степень родства сравниваемых, наибольшая она у близнецов.

Гальтон объяснял сходство по различным количественным фенотипическим признакам у родственников сходством их наследственных задатков, хотя и не отрицал взаимодействие этих задатков с факторами окружающей среды. Биометрический подход, использованный Гальтоном, не мог ответить на вопрос о механизмах наследования изучавшихся им количественных признаков, но давал представление о том, играет или не играет какую-то роль наследственность в количественной изменчивости различных сложных фенотипических признаков.

В 1918 г. Рональд Фишер предпринял достаточно удачную попытку объяснить наблюдавшиеся Гальтоном и его последователями корреляции между родственниками по различным количественным признакам участием в наследовании таких признаков большого числа элементарных менделевских факторов. Уже в 20-е годы прошлого века прежде всего благодаря исследованиям, проводившимся на близнецах, была введена количественная мера, так называемая наследуемость, которая позволяла оценивать влияние наследственных и внешнесредовых факторов на изменчивость сложных количественных признаков. Биометрический подход в генетике человека и медицинской генетике оказался полезным, поскольку он давал возможность хотя бы в общем виде представить значимость наследственных факторов в возникновении частой хронической патологии, а также в изменчивости сложных физиологических и иных признаков человека, которые не следовали простым правилам менделевского наследования.

Подробнее проблема генетики частых заболеваний будет рассмотрена в главе, посвященной генетике мультифакториальных болезней.

Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера

Другим последствием работы Гальтона «Наследование таланта и характера» явилось формирование целого направления, получившего название евгеника, т.е. улучшение человеческого рода. О Гальтоне Д.Бернал писал: «Работа Гальтона с формальной точки зрения представляла собой первое неумелое использование статистики при исследовании наследственности, что привело к созданию социально-биологической науки евгеники». Последователи позитивной евгеники вследа Гальтоном предлагали улучшить человеческий род с помощью подбора супружеских пар, в которых партнеры были бы наделены талантами, созданием для таких пар благоприятных условий для размножения. Последователи негативной евгеники считали, что человечество уже перегружено лицами с плохими наследственными задатками и вырождается. К заболеваниям, обусловленным плохими наследственными задатками, причисляли умственную отсталость, психические болезни, сифилис, алкоголизм и даже туберкулез. Для того чтобы избавить человечество от этого груза «плохой наследственности», евгенисты предлагали добровольную или даже насильственную стерилизацию больных с перечисленными заболеваниями. Негативная евгеника в 20—30-е годы прошлого века получила распространение в США, некоторых странах Западной Европы, особенно в Германии и Скандинавских странах (Норвегии и Швеции). В целом ряде штатов США, а также в указанных европейских странах были даже приняты законы о стерилизации, которые применили к десяткам тысяч людей. В Германии с приходом' к власти Гитлера евгеника стала почти государственной политикой, имевшей, кроме того, еще и расовую направленность. Нежелательными с евгенической точки зрения в Германии были объявлены целые народы, в первую очередь евреи и цыгане. Началось истребление этих народов, сначала в Германии, а затем во время Второй мировой войны и на территориях, занятых нацистской Германией. Неудивительно, что после этого евгеника стала символом мракобесия для очень многих людей во всем мире.

Важно подчеркнуть, что евгеника никогда не была наукой, скорее ее можно рассматривать как набор заключений о наследовании различных характеристик человека нормальных и патологических без серьезных научных обоснований. В строгом смысле евгеника не имеет никакого отношения ни к генетике человека, ни к медицинской генетике.

Совсем по-другому следует рассматривать попытки Гальтона и Пирсона оценить экспериментально значение наследственных и внешнесредовых факторов в становлении количественных признаков у человека, что положило начало генетике количественных признаков, или биометрической генетике.

- Читать далее "История российской генетики. История медицинской генетики в России. Флоринский. Работы флоринского. Евгеника в СССР. История евгеники в СССР."