II тип — наиболее распространенная форма наследственной гиперлипидемии. Встречается в популяциях с частотой примерно 1 : 50. Заболевание известно как семейная эссенциальная гиперхолестеринемия. Основной биохимический дефект, очевидно, состоит в торможении метаболизма бета-липопротеидов.

Наследуется по неполнодоминантному типу. У больных, в частности гомозиготных по мутантному гену, рано, обычно до 20 лет, развивается атеросклероз со стенокардией, ксантоматозом, возможен инфаркт миокарда. Имеет место выраженная гиперхолестеринемия, иногда до 800—1000 мг%, а также увеличение бета-липопротеидов и фосфолипидов в сыворотке крови.

Содержание триглицеридов не нарушено или слегка повышено. Чувствительность организма к жировой нагрузке остается нормальной. У гетерозигот количество холестерина в крови также повышено, что приводит к возникновению раннего атеросклероза. Это характерно для Па подтипа, а для Пб кроме этих нарушений свойственно увеличение пре-бета-липопротеидов в крови.

III тип гиперлипидемии близок II. Наблюдается повышение бета- и пре-бета-липопротеидов, резкое увеличение холестерина и умеренное триглицеридов в крови. Гипертриглицеридемия усиливается приемом углеводов, так как является эндогенной. Отмечается повышенная чувствительность к глюкозе, но умеренная к нагрузке жиром.
Рано развивается атеросклероз, преимущественно периферических сосудов, ксантоматоз; нередко возникает сахарный диабет, гиперурикемия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При IV типе гиперлипидемии имеет место увеличение содержания пре-бета-липопротеидов и триглицеридов в крови без хиломикронемии. Гиперлипемпя усиливается углеводами. Уровень бета-липопротеидов и холестерина в крови обычно не изменяется. Лишь при резкой гиперлипемии может возникнуть гиперхолестеринемия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больных развивается ксантоматоз, коронарная недостаточность, отмечается непереносимость к глюкозе.

Гиперлипидемия V типа встречается очень редко. Она объединяет в себе черты I и IV типов. Отмечается увеличенное содержание триглицеридов в крови за счет хиломикронов и пре-бета-липопротепдов. Характерна повышенная чувствительность организма к глюкозе, а также сниженная постгепариповая липолитическая активность плазмы. Заболевание проявляется в зрелом возрасте ксантоматозом, гепатосплепомегалией, липоидозом сетчатки, болью в кишках, гипергликемией и гиперурнкемией.

Ведущим методом лечения больных с гиперлипидемией является диетотерапия. Однако часто этого недостаточно, так как не всегда удается добиться нормализации липидного обмена и снижения уровня их в крови до нормального. В таких случаях используют фармакотерапию (клофибрейт, холестирамин, препараты Щитовидной железы, никотиновая кислота и др.).

- Читать далее "Терапия гиперлипидемии. Клофибрейт при гиперлипидемии"