Синдром Жильбера обычно проявляется в детском или юношеском возрасте, по крайне мере не ранее 6 лет. Лишь в виде исключения он может возникнуть в более позднем периоде жизни или сразу после рождения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Различают также приобретенный синдром Жильбера, который является исходом ранее перенесенного вирусного гепатита, инфекционного мононуклеоза, малярии, токсического поражения печени и др. (Н. М. Кончалбвекая, Т. Б. Попова, 1966). А, Ф. Блюгер и Э. З. Крупникова (1975) считают, что синдром Жильбера во всех случаях следует рассматривать как наследственное заболевание.

О «постгепатитной» форме синдрома можно говорить условно, подразумевая, что вирусный гепатит и другие заболевания печени играют роль фактора, манифестирующего наследственный дефект. Заболевание протекает мягко, не сопровождается нервными и психическими расстройствами, никогда не завершается ядерной желтухой. Больные жалуются на боль в животе, повышенную утомляемость, нарушения диспепсического характера (тошноту, отрыжку, изжогу, горечь во рту). Интенсивность желтухи постоянно меняется. Часто наблюдается лишь легкая иктеричность склер. Желтуха может на время исчезать, затем появляться вновь или усиливаться после физической нагрузки, эмоционального напряжения, в период присоединения других заболеваний, приема алкоголя, некоторых лекарств.

У больных с синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина чаще всего не превышает 3, максимум 5 мг% и очень редко, преимущественно при обострении заболевания, может достигать 10—15 мг%. Гипербилирубинемия не всегда является следствием неполноценности УДФ-глюкуронилтрансферазы. У части больных дефект состоит в нарушении захвата билирубина гепатоцитами. В меньшей мере имеет значение повышенный гемолиз и изменение экскреции билирубина с желчью.

У больных с синдромом Жильбера может нарушаться метаболизм лекарственных средств. В частности, установлено уменьшение метаболизма бутамида, в связи с чем период полувыделения его из плазмы увеличивается примерно вдвое, а экскреция метаболитов с мочой снижается. В процессе лечения таких больных фенобарбиталом происходит нормализация метаболизма бутамида (Carulli и соавт., 1976).

Синдром Дабина — Джонсона

Синдром Дабина — Джонсона обычно наблюдается в молодом возрасте, очень редко сразу же после рождения. Частыми жалобами больных являются повышенная утомляемость, боль в животе, тошнота, пониженный аппетит. Боль локализуется в правом подреберье, бывает различной интенсивности. У некоторых больных отмечаются отвращение к жирной пище и алкогольным напиткам, понос и зуд кожи. Заболевание проявляется хронической или интермитирующей, обычно нерезко выраженной желтухой. Периодически отмечается обесцвеченный кал и темная моча в связи с билирубинурией.

При этом заболевании процессы образования билирубина, поглощение его гепатоцитами, транспорт в цитоплазме и конъюгация в эндоплазматической сети не нарушаются. Желтуха возникает из-за конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии. При нагрузке билирубином происходит дальнейшее ее увеличение. Конъюгация экзогенных веществ, как и билирубина, происходит нормально Однако снижается клиренс бромсульфалеина, бенгальской розы и др.
По-видимому, наследственный дефект касается аппарата Гольджи, периканаликулярной зоны или билиарной мембраны гепатоцитов, что приводит к нарушению экскреторной функции печени и регургитации билирубина.

Предполагается аутосомно-доминантная природа наследования. В цитоплазме гепатоцитов обнаруживается значительное количество перибилиарно расположенного пигмента, что придает необычную окраску печени (зелено-серую, серо-синюю, черно-зеленую и др.). Природа этого пигмета все еще не выяснена. По-видимому, в состав гранул входят как липофусцин, так и меланин.

- Читать "Синдром Ротора. Фенобарбитал при наследственных желтухах"