Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Роль медицинской генетики. Типы наследственных болезней. Разделы медицинской генетики.":
1. Медицинская генетика. Роль медицинской генетики. Генная терапия. Определение медицинской генетики.
2. Типы наследственных болезней. Моногенные болезни. Менделирующие болезни. Хромосомные болезни. Митохондриальные болезни.
3. Мультифакториальные заболевания. Влияние внешних факторов на проявление генов.
4. Эпидемиология наследственных заболеваний. Эпидемиология генетических болезней. Распространенность генетических болезней. Частота наследственных болезней.
5. Медицинская генетика как часть генетики человека. Разделы медицинской генетики. Наследственные болезни. Определение наследственных болезней.

Типы наследственных болезней. Моногенные болезни. Менделирующие болезни. Хромосомные болезни. Митохондриальные болезни.

Наследственными болезнями человека называют такие патологические состояния, причиной которых является изменение генетического материала. Если эти изменения происходят в элементарных единицах наследственности, которые называют генами, то возникают моногенные, или менделирующие (т.е. наследующиеся по правилам, открытие которых приписывается Грегору Менделю) наследственные болезни.

Моногенных наследственных болезней к настоящему времени описано несколько тысяч и подробнее они будут обсуждаться в следующих главах книги, а в качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такие заболевания, как ахондроплазия, при которой происходят поражение скелета, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта, синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз), наследственный панкреатит, муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, обычно проявляющееся хроническим обструктивным бронхолегочным процессом и нарушением работы желудочно-кишечного тракта), фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами, аденоматозный полипоз толстой кишки, гемофилия, основное проявление которой заключается в нарушении свертывания крови, спинальная амиотрофия, клинические симптомы которой включают мышечную слабость и атрофию мышц с последующим развитием контрактур суставов.

Типы наследственных болезней. Моногенные болезни. Менделирующие болезни. Хромосомные болезни. Митохондриальные болезни

Если изменения затрагивают хромосомы, в которых расположены почти все гены, и приводят к изменению числа или структуры хромосом, то возникают хромосомные болезни. Хорошо известными примерами хромосомных болезней являются синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, «кошачьего крика» и т.д.

Если изменения возникают в митохондриальной ДНК, то это приводит к митохондриальным болезням. Примерами их служат атрофия зрительных нервов Лебера, наружная офтальмоплегия, митохондриальные миопатии, синдром миокло-нус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон. Большинство моногенных наследственных болезней встречается редко, однако суммарно они создают довольно заметный груз в любой популяции человека.

- Читать далее "Мультифакториальные заболевания. Влияние внешних факторов на проявление генов."