Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Африканский дефицит Г6ФД. Клинические формы недостаточности Г6ФД

При африканском варианте дефицита Г6ФД молодые эритроциты, тем более ретикулоциты, обладают нормальным количеством фермента, поэтому достаточно защищены против веществ-окислителей. Более старые эритроциты обычно бедны ферментом, поэтому они легко подвергаются разрушению. В связи с этим, если гемолиз возникает, то при прочих равных условиях он протекает легче, чем у лиц со средиземноморским вариантом недостаточности Г6ФД.

При африканском варианте вероятность летального исхода значительно меньше и только немногие препараты являются потенциально опасными. У них гемолиз самоограничивается, несмотря на продолжающийся прием таких лекарств. Повторный гемолитический криз возможен не ранее чем через 4—6 нед, пока в крови не появится достаточное количество «постаревших» эритроцитов.

Считают, что африканская форма недостаточности Г6ФД является следствием такой мутации Х-хромосомы, которая приводит к нарушению синтеза фермента не в активном центре молекулы, а на второстепенных участках ее структуры. В результате этого скорость синтеза и активность Г6ФД не изменяются, но резко падает его стабильность. В отличие от этого при средиземноморской форме недостаточности Г6ФД гемолиз не самоограничивается.

Здесь подвергаются разрушению как молодые, как и старые эритроциты. С приемом лекарства гемолизу подвергается новая партия клеток. Случаи гемолиза проявляются в прогрессирующей тяжелой форме. Поэтому при данной форме энзимопатии последствия будут более тяжелыми. Для нее характерно также значительное снижение активности Г6ФД лейкоцитов и клеток различных органов. Считают, что в данном случае мутация гена происходит в той его части, которая обеспечивает синтез активного центра молекулы фермента.

африканский дефицит

Клинические формы недостаточности Г6ФД

Клиническими формами недостаточности Г6ФД являются: острая лекарственно спровоцированная гемолитическая анемия с гемоглобинурней, фавизм, гемолитическая болезнь новорожденных, наследственная хроническая (несфероцитарная) гемолитическая анемия (Г. Д. Алексеев и Г. Б. Берлинер, 1972). Некоторые из этих форм, в частности фавизм и острая лекарственно спровоцированная гемолитическая анемия с гемоглобинурией, протекают латентно.

Наличие этой патологии выявляется только после приема соответствующих лекарственных препаратов, а при фзвизме — и после употребления в пищу конских бобов, крыжовника, красной смородины или контакта с цветами или пыльцой этих растений. Хроническая (несфероцитарная) гемолитическая анемия протекает по типу внутриклеточной анемии с постоянной гипербилирубинемией.

Это заболевание наиболее часто возникает у лиц, у которых Г6ФД отличается пониженной стабильностью и каталитической активностью. Компенсация с возрастом не наступает. У новорожденных детей дефицит Г6ФД проявляется в виде гемолитической болезни, не связанной с резус-или групповой несовместимостью крови. Заболевание протекает по типу острого внеклеточного гемолиза без гемоглобинурии.

- Читать "Гемолитический криз при дефиците Г6ФД. Гемолиз при недостаточности Г6ФД"

Оглавление темы "Патология ферментов в организме":
1. Тиопуринол, бензидорол в лечении подагры. Пробенецид и сульфинпиразон в лечении подагры
2. Этамид и цинхофен в лечении подагры. Уродан при подагре
3. Гемохроматоз в лечении подагры. Лечение болезни Паркинсона
4. Оротовая ацидурия. Адрено-генитальный синдром и семейный зоб
5. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Полиморфизм Г6ФД
6. Варианты Г6ФД. Дефицит активности Г6ФД
7. Атипичные виды Г6ФД. Клиника недостаточности Г6ФД
8. Африканский дефицит Г6ФД. Клинические формы недостаточности Г6ФД
9. Гемолитический криз при дефиците Г6ФД. Гемолиз при недостаточности Г6ФД
10. Признаки фавизма. Гемолитический потенциал лекарств