Сюда относятся: энзимоленическая НАД зависимая метгемоглобинемия, метгемоглобинемия, обусловленная выраженным уменьшением количества глутатиона, наличием некоторых аномальных гемоглобинов, например Нb Бристоль, Нb Фрейбург, Нb Хашарон и др. (Г. В. Дервиз, 1977; Adams и соавт., 1977), Из этих заболеваний чаще всего встречается наследственная энзимоленическая НАД зависимая метгемоглобинемия.
Она проявляется в 3 формах, в частности эритроэнзимопенической гомозиготной, эритроэнзимопенической гетерозиготной и генерализованной энзимопенической.

Причиной эритроэнзимопенической гомозиготной метгемоглобинемии является наследственная полная или почти полная потеря активности диафоразы-1 в эритроцитах. Активность этого фермента у больных находится в пределах 0—0,6 ед. против 2—4,5 ед. у здоровых лиц. Заболевание проявляется сннюшностью кожи, особенно губ, ногтевого ложа, слизистой оболочки рта, При охлаждении цианоз усиливается, как и при алиментарном С-гиповитаминозе.

Характерно также недомогание, плохое самочувствие, быстрая утомляемость, боль в области сердца, головная боль, одышка, усиливающаяся при физической нагрузке. Содержание метгемоглобина в крови достигает 10—14% и более. Кровь приобретает необычайно темный цвет и не алеет в присутствии кислорода. Особенностью этой формы метгемоглобипемии является очень высокая чувствительность к метгемоглобинобразующим лекарствам и ядам.

У новорожденных детей с эритроэнзимопенической гомозиготной метгемоглобинемией цианоз появляется обычно непосредственно после рождения и не исчезает по мере роста (Suskovic, 1976). Дети отстают в физическом и умственном развитии, часто наблюдаются различные расстройства со стороны нервной системы.

Выключение значительной части гемоглобина из сферы транспорта кислорода отрицательно сказывается на обмене веществ, функции органов и тканей. Многие дети умирают в первые же дни после рождения (Stantilovic и соавт., 1977).

Гетерозиготная форма эритроэнзимопенической метгемоглобинемии протекает бессимптомно. У гетерозиготных концентрация метгемоглобина в эритроцитах находится в пределах нормальных колебаний или слегка повышена. Отсутствие выраженной метгемоглобинемип обусловлено тем, что в эритроцитах таких лиц лишь половина фермента диафоразы-1 изменена, в связи с чем общая активность его составляет 0,6—1,65 ед.

Тем не менее у лиц с этой формой заболевания после приема метгемоглобипобразующих веществ внезапно возникает упорный цианоз, стремительно нарастает уровень метгемоглобина в крови, кровь приобретает шоколадпо-коричневый цвет. Отмена этих средств приводит к постепенному улучшению coстояния больных и к уменьшению метгемоглобипемии до первоначального уровня.

Генерализованная форма энзимопенической метгемоглобинемии характеризуется нулевой активностью диафоразы-1 не только в эритроцитах, но и лейкоцитах, тромбоцитах, клетках мозга. Клинически она проявляется упорным цианозом, поражением нервной системы и психической сферы.

Наследственная энзимопеническая НАД зависимая метгемоглобинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому классическая форма ее отмечается только у гомозиготных (Ю. Н. Токарев, 1974; Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман, 1975). Заболевание встречается среди европейцев, эскимосов Аляски, индейцев, хинди, народов северной Африки, правда, нечасто, а в СССР спорадически, в основном в Якутской АССР (10. Н. Токарев, 1974).
По данным ВОЗ, частота распространения гена дефицита диафоразы-1 в гетерозиготном состоянии не превышает 1%, а по данным Stanulovic и соавторов (1977),— 0,5%.

- Читать далее "Профилактика метгемоглобинемии. Лечение обострений наследственной метгемоглобинемии"