Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Виды метгемоглобинемии. Эритроэнзимопеническая гомозиготная метгемоглобинемия

Сюда относятся: энзимоленическая НАД зависимая метгемоглобинемия, метгемоглобинемия, обусловленная выраженным уменьшением количества глутатиона, наличием некоторых аномальных гемоглобинов, например Нb Бристоль, Нb Фрейбург, Нb Хашарон и др. (Г. В. Дервиз, 1977; Adams и соавт., 1977), Из этих заболеваний чаще всего встречается наследственная энзимоленическая НАД зависимая метгемоглобинемия.
Она проявляется в 3 формах, в частности эритроэнзимопенической гомозиготной, эритроэнзимопенической гетерозиготной и генерализованной энзимопенической.

Причиной эритроэнзимопенической гомозиготной метгемоглобинемии является наследственная полная или почти полная потеря активности диафоразы-1 в эритроцитах. Активность этого фермента у больных находится в пределах 0—0,6 ед. против 2—4,5 ед. у здоровых лиц. Заболевание проявляется сннюшностью кожи, особенно губ, ногтевого ложа, слизистой оболочки рта, При охлаждении цианоз усиливается, как и при алиментарном С-гиповитаминозе.

Характерно также недомогание, плохое самочувствие, быстрая утомляемость, боль в области сердца, головная боль, одышка, усиливающаяся при физической нагрузке. Содержание метгемоглобина в крови достигает 10—14% и более. Кровь приобретает необычайно темный цвет и не алеет в присутствии кислорода. Особенностью этой формы метгемоглобипемии является очень высокая чувствительность к метгемоглобинобразующим лекарствам и ядам.

У новорожденных детей с эритроэнзимопенической гомозиготной метгемоглобинемией цианоз появляется обычно непосредственно после рождения и не исчезает по мере роста (Suskovic, 1976). Дети отстают в физическом и умственном развитии, часто наблюдаются различные расстройства со стороны нервной системы.

метгемоглобинемия

Выключение значительной части гемоглобина из сферы транспорта кислорода отрицательно сказывается на обмене веществ, функции органов и тканей. Многие дети умирают в первые же дни после рождения (Stantilovic и соавт., 1977).

Гетерозиготная форма эритроэнзимопенической метгемоглобинемии протекает бессимптомно. У гетерозиготных концентрация метгемоглобина в эритроцитах находится в пределах нормальных колебаний или слегка повышена. Отсутствие выраженной метгемоглобинемип обусловлено тем, что в эритроцитах таких лиц лишь половина фермента диафоразы-1 изменена, в связи с чем общая активность его составляет 0,6—1,65 ед.

Тем не менее у лиц с этой формой заболевания после приема метгемоглобипобразующих веществ внезапно возникает упорный цианоз, стремительно нарастает уровень метгемоглобина в крови, кровь приобретает шоколадпо-коричневый цвет. Отмена этих средств приводит к постепенному улучшению coстояния больных и к уменьшению метгемоглобипемии до первоначального уровня.

Генерализованная форма энзимопенической метгемоглобинемии характеризуется нулевой активностью диафоразы-1 не только в эритроцитах, но и лейкоцитах, тромбоцитах, клетках мозга. Клинически она проявляется упорным цианозом, поражением нервной системы и психической сферы.

Наследственная энзимопеническая НАД зависимая метгемоглобинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому классическая форма ее отмечается только у гомозиготных (Ю. Н. Токарев, 1974; Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман, 1975). Заболевание встречается среди европейцев, эскимосов Аляски, индейцев, хинди, народов северной Африки, правда, нечасто, а в СССР спорадически, в основном в Якутской АССР (10. Н. Токарев, 1974).
По данным ВОЗ, частота распространения гена дефицита диафоразы-1 в гетерозиготном состоянии не превышает 1%, а по данным Stanulovic и соавторов (1977),— 0,5%.

- Читать далее "Профилактика метгемоглобинемии. Лечение обострений наследственной метгемоглобинемии"

Оглавление темы "Наследственная патология и лекарственные препараты":
1. Препараты при злокачественной гипертермии. Апластическая анемия вызванная левомицетином
2. Сердечные аритмии от гликозидов. Наследственные метгемоглобинемии
3. Уровень метгемоглобинемии. Лекарства вызывающие метгемоглобинемию
4. Виды метгемоглобинемии. Эритроэнзимопеническая гомозиготная метгемоглобинемия
5. Профилактика метгемоглобинемии. Лечение обострений наследственной метгемоглобинемии
6. Печеночные порфирии. Причины печеночных порфирий
7. Острая интермитирующая порфирия. Лекарства при печеночной порфирии
8. Наследственные гипербилирубинемии. Наследственные желтухи
9. Периодические параличи. Наследственные гипокалиемические параличи
10. Лечение гипокалиемического паралича и паралич гиперкалиемический. Генетическая реакция на глюкокортикостероиды