Представление о частоте наследственных болезней в популяциях человека дает табл. 2.1, в которой представлены данные, полученные регистром врожденной и наследственной патологии канадской провинции Британская Колумбия. Этот Регистр существует уже более 30 лет, и в него в обязательном порядке поступают данные о всех зарегистрированных врачами провинции больных с наследственной и врожденной патологией в соответствии с Международной классификацией болезней. Регистр является, по-видимому, лучшим в мире источником информации о частоте наследственных болезней в популяциях человека, хотя он не лишен недостатков, в том числе существенных. В частности, так как регистр существует только 30 лет, то в нем недостаточно полно представлена наследственная патология, проявляющаяся в старших возрастных группах. Поэтому можно считать, что приведенные оценки частот менделирующих наследственных болезней в Регистре являются минимальными.

Как следует из табл. 2.1, собственно наследственная патология, которая включает менделируюшую и хромосомную патологию, встречается примерно у 4 человек из 1000 новорожденных в течение примерно 35 лет жизни. Значительно чаще у новорожденных выявляют врожденные пороки развития, большинство из которых наследуются мультифакториаль-но — примерно у 30 из 1000 новорожденных.

Данные о частоте наследственных болезней в популяции Британской Колумбии — не единственные в мировой литературе. Впервые такие данные были получены еще в 1959 г. Стивенсоном для Северной Ирландии. Он, однако, использовал обзорный метод получения данных: одномоментно были получены сведения о больных с предположительно наследственной патологией от всех практикующих врачей в популяции Северной Ирландии. В этом случае речь идет о распространенности, а не о частоте наследственных болезней. Тем не менее значения распространенности аутосомно-доми-нантной и аутосомно-рецессивной патологии по Стивенсону были существенно выше, чем в Британской Колумбии. Результаты работы Стивенсона многократно подвергались критике, причем в основном она касалась точности установления типа наследования болезней. Значительное число тех болезней, которые Стивенсон считал аутосомно-доминантными, такими в настоящее время не считают, а, кроме того, многие состояния, включенные в перечень для регистрации Стивенсоном, лишь условно можно называть патологическими. Поэтому отягощенность популяции Северной Ирландии аутосомно-доминантными болезнями в работе Стивенсона скорее всего значительно завышена. В меньшей степени, но по тем же причинам в этом исследовании завышена частота ауто-сомно-рецессивных болезней. Ну, а что касается X-сцеплен-ных заболеваний, то их список так мал и очевиден, что их распространенность оказалась неискаженной.

В табл. 2.2 приведены оценки частоты менделирующих наследственных болезней в популяциях человека, полученных разными авторами или коллективами исследователей. В большинстве случаев эти оценки выведены путем суммирования данных из статей, посвященных эпидемиологии наследственных болезней в различных популяциях с последующей дедукцией, так как все эти результаты могут быть усреднены. Из табл. 2.2 следует, что наибольшим колебаниям подвержена оценка частоты аутосомно-доминантных болезней, которая, по данным разных источников, различается больше чем на порядок. Это связано с включением или не включением таких аутосомно-доминантных признаков, которые условно можно считать патологическими, как семейная гиперхоле-стеринемия, взрослый тип поликистоза почек и некоторых других. Пенетрантность этих признаков в терминах патологических состояний достаточно низкая, поэтому их включение в список регистрируемых доминантных состояний скорее отражает точку зрения конкретного автора или авторов. Частота аутосомно-рецессивных болезней колеблется, по данным разных источников, всего в 2 раза, что скорее всего связано с более строгими критериями отбора аутосомно-рецессивных заболеваний, а также с тем, что среди них реже встречаются такие состояния, которые только условно можно считать патологическими. Оценка частоты ^-сцепленных состояний практически не варьирует по причине, которая указана выше. Приведенные значения груза наследственной и врожденной патологии не включают такие относительно распространенные мультифакториальные заболевания, как сахарный диабет, бронхиальная астма и другие частые неинфекционные заболевания.

Тем не менее они весьма впечатляют и показывают, насколько серьезной является проблема наследственных и врожденных заболеваний для современной медицины.

- Читать далее "Медицинская генетика как часть генетики человека. Разделы медицинской генетики. Наследственные болезни. Определение наследственных болезней."