Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Роль медицинской генетики. Типы наследственных болезней. Разделы медицинской генетики.":
1. Медицинская генетика. Роль медицинской генетики. Генная терапия. Определение медицинской генетики.
2. Типы наследственных болезней. Моногенные болезни. Менделирующие болезни. Хромосомные болезни. Митохондриальные болезни.
3. Мультифакториальные заболевания. Влияние внешних факторов на проявление генов.
4. Эпидемиология наследственных заболеваний. Эпидемиология генетических болезней. Распространенность генетических болезней. Частота наследственных болезней.
5. Медицинская генетика как часть генетики человека. Разделы медицинской генетики. Наследственные болезни. Определение наследственных болезней.

Эпидемиология наследственных заболеваний. Эпидемиология генетических болезней. Распространенность генетических болезней. Частота наследственных болезней.

Представление о частоте наследственных болезней в популяциях человека дает табл. 2.1, в которой представлены данные, полученные регистром врожденной и наследственной патологии канадской провинции Британская Колумбия. Этот Регистр существует уже более 30 лет, и в него в обязательном порядке поступают данные о всех зарегистрированных врачами провинции больных с наследственной и врожденной патологией в соответствии с Международной классификацией болезней. Регистр является, по-видимому, лучшим в мире источником информации о частоте наследственных болезней в популяциях человека, хотя он не лишен недостатков, в том числе существенных. В частности, так как регистр существует только 30 лет, то в нем недостаточно полно представлена наследственная патология, проявляющаяся в старших возрастных группах. Поэтому можно считать, что приведенные оценки частот менделирующих наследственных болезней в Регистре являются минимальными.

Таблица 2.1. Частота наследственной и врожденной патологии в провинции Британская Колумбия по данным Регистра состояния здоровья населения провинции [модифицировано из Baird P.A. et al., 1988]
Эпидемиология наследственных заболеваний. Эпидемиология генетических болезней

Как следует из табл. 2.1, собственно наследственная патология, которая включает менделируюшую и хромосомную патологию, встречается примерно у 4 человек из 1000 новорожденных в течение примерно 35 лет жизни. Значительно чаще у новорожденных выявляют врожденные пороки развития, большинство из которых наследуются мультифакториаль-но — примерно у 30 из 1000 новорожденных.

Данные о частоте наследственных болезней в популяции Британской Колумбии — не единственные в мировой литературе. Впервые такие данные были получены еще в 1959 г. Стивенсоном для Северной Ирландии. Он, однако, использовал обзорный метод получения данных: одномоментно были получены сведения о больных с предположительно наследственной патологией от всех практикующих врачей в популяции Северной Ирландии. В этом случае речь идет о распространенности, а не о частоте наследственных болезней. Тем не менее значения распространенности аутосомно-доми-нантной и аутосомно-рецессивной патологии по Стивенсону были существенно выше, чем в Британской Колумбии. Результаты работы Стивенсона многократно подвергались критике, причем в основном она касалась точности установления типа наследования болезней. Значительное число тех болезней, которые Стивенсон считал аутосомно-доминантными, такими в настоящее время не считают, а, кроме того, многие состояния, включенные в перечень для регистрации Стивенсоном, лишь условно можно называть патологическими. Поэтому отягощенность популяции Северной Ирландии аутосомно-доминантными болезнями в работе Стивенсона скорее всего значительно завышена. В меньшей степени, но по тем же причинам в этом исследовании завышена частота ауто-сомно-рецессивных болезней. Ну, а что касается X-сцеплен-ных заболеваний, то их список так мал и очевиден, что их распространенность оказалась неискаженной.

Таблица 2.2. Частота основных типов наследственных болезней на 1000 новорожденных по данным ряда источников
Эпидемиология наследственных заболеваний. Эпидемиология генетических болезней

В табл. 2.2 приведены оценки частоты менделирующих наследственных болезней в популяциях человека, полученных разными авторами или коллективами исследователей. В большинстве случаев эти оценки выведены путем суммирования данных из статей, посвященных эпидемиологии наследственных болезней в различных популяциях с последующей дедукцией, так как все эти результаты могут быть усреднены. Из табл. 2.2 следует, что наибольшим колебаниям подвержена оценка частоты аутосомно-доминантных болезней, которая, по данным разных источников, различается больше чем на порядок. Это связано с включением или не включением таких аутосомно-доминантных признаков, которые условно можно считать патологическими, как семейная гиперхоле-стеринемия, взрослый тип поликистоза почек и некоторых других. Пенетрантность этих признаков в терминах патологических состояний достаточно низкая, поэтому их включение в список регистрируемых доминантных состояний скорее отражает точку зрения конкретного автора или авторов. Частота аутосомно-рецессивных болезней колеблется, по данным разных источников, всего в 2 раза, что скорее всего связано с более строгими критериями отбора аутосомно-рецессивных заболеваний, а также с тем, что среди них реже встречаются такие состояния, которые только условно можно считать патологическими. Оценка частоты ^-сцепленных состояний практически не варьирует по причине, которая указана выше. Приведенные значения груза наследственной и врожденной патологии не включают такие относительно распространенные мультифакториальные заболевания, как сахарный диабет, бронхиальная астма и другие частые неинфекционные заболевания.

Тем не менее они весьма впечатляют и показывают, насколько серьезной является проблема наследственных и врожденных заболеваний для современной медицины.

- Читать далее "Медицинская генетика как часть генетики человека. Разделы медицинской генетики. Наследственные болезни. Определение наследственных болезней."