Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Мутации. Типы мутаций. Виды генных мутаций.":
1. Мутации. Что такое мутации? Мутагены. Спонтанные мутации. Индуцированные мутации. Мутации генов.
2. Типы мутаций. Виды генных мутаций. Молчащие замены. Молчащие мутации. Миссенс мутации. Нонсенс мутации.
3. Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер.
4. Болезнь Шарко—Мари—Туса. Генная конверсия. Псевдогены. Механизм генной конверсии. Адреногенитальный синдром.
5. Мутация сайта сплайсинга. Мутации при муковисцидозе. Динамические мутации. Нестабильные мутации. Мутации при неврологических заболеваниях.

Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер.

Если однонуклеотидные замены, делеции или инсерции нуклеотидов происходят в промоторной области гена, то такие мутации способны нарушать взаимодействие РНК-полимеразы и других белков, участвующих в инициации транскрипции, что приведет к уменьшению или даже прекращению синтеза мРНК на матрице ДНК.

Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания.
Рис. 4.1. Механизм возникновения дупликации или делеции гена РМР22. а — нормальное спаривание гомологичных участков хромосомы 17р, в которых расположен ген РМР22. По краям участка расположены гомологичные повторы длиной около 30 тыс. п.н.; б — негомологичное спаривание участков хромосомы 17р за счет гомологичных повторов и неравный кроссинго-вер в спаренных гомологичных участках; в — в результате неравного крос-синговера происходят удвоение гена РМР22 в одном из гомологов и его де-леция во втором гомологе (на рис. 4.1 делеция не показана).

Следующий класс молекулярных мутаций — это делеции (утраты) или инсерции (вставки) нуклеотидов. В том случае, когда делетируется или вставляется тройка нуклеотидов, то если этот триплет является кодирующим, в составе полипептида либо исчезает определенная аминокислота, либо появляется новая аминокислота. Однако, если в результате делеции или инсерции вставляется или удаляется число нуклеотидов, не кратное трем, то меняется или утрачивается смысл для всех остальных, следующих за вставкой или делецией кодонов молекулы мРНК. Такие мутации называются мутациями сдвига рамки считывания. Нередко они приводят к образованию стоп-кодона в следующей за инсерцией или делецией последовательности нуклеотидов мРНК.

На схеме показано, что мутация сдвига рамки считывания возникла в результате инсерции пары оснований. Это привело к изменению кодонов после инсерции и аминокислотной последовательности полипептидной цепи.

Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер

Одним из механизмов возникновения мутаций является неравный кроссинговере. По-видимому, именно таким образом возникает, например, большая часть делеций/дупликаций в области локализации гена РМР22 на хромосоме, кодирующего периферический белок миелина 22. Участок хромосомы 17, в котором расположен ген РМР22 протяженностью примерно в 1,5 млн п.н., фланкируется двумя высокогомологичными повторами, каждый длиной около 30 тыс. п.н.

P.S. Кроссинговером называется обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами в мейозе I.

- Читать далее "Болезнь Шарко—Мари—Туса. Генная конверсия. Псевдогены. Механизм генной конверсии. Адреногенитальный синдром."