Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Эффекты мутаций. Частота мутаций. Фенотип. Законы менделя.":
1. Эффекты мутаций. Фенотипический эффект мутаций. Нулевой аллель. Доминантно негативные мутации. Доминантные мутации.
2. Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций.
3. Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.
4. Мендель. Законы менделя. Правила наследования Менделя. Менделирующие болезни. Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы.
5. Второй закон менделя. Правило расщепления. Решетка Пеннета.

Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций.

В связи с тем что геном человека, т.е. вся ядерная ДНК, включая все гены, содержит более 3 млрд п.н., то естественно было ожидать, что при репликации ДНК, происходящей во время каждого клеточного деления, должно возникать довольно много молекулярных мутаций.

Однако этого на самом деле нет, поскольку в клетках происходит репарация повреждений ДНК. Известно несколько десятков ферментов, участвующих в этом процессе. Они распознают измененное основание, удаляют его, разрезая нить ДНК, и замещают правильным основанием, используя для этого комплементарную неповрежденную нить ДНК. Распознавание ферментами репарации измененного основания в цепи ДНК происходит благодаря тому, что нарушается правильное спаривание измененного нуклеотида с комплементарным основанием второй цепи ДНК.

Существуют также механизмы репарации и других видов повреждений ДНК, в том числе образования тиминовых димеров. Считают, что в норме репарируется более 99 % всех вновь возникающих молекулярных мутаций. Если, однако, происходят мутации в генах, контролирующих синтез ферментов репарации, то частота спонтанных и индуцированных мутаций резко возрастает и это повышает риск развития различных онкологических заболеваний.

Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций

Изменение структуры гена, т.е. последовательности нуклеотидов, может приводить к изменениям кодируемого этим геном белка. Изменения в структуре гена называют мутациями. Мутации могут возникать по разным причинам, начиная от случайных ошибок при удвоении ДНК и кончая действием на ген ионизирующей радиации или особых химических веществ, которые называют мутагенами.

Мутации можно классифицировать в зависимости от характера изменения последовательности нуклеотидов: делеции, инсерции, замещения и др. или от характера изменений при биосинтезе белка: миссенс, нонсенс-мутации сдвига рамки считывания и др.

Различают также мутации стабильные и динамические.

Фенотипический эффект мутаций может выражаться либо в утрате функции, либо в приобретении новой функции.

Большинство вновь возникающих мутаций исправляется с помощью ферментов репарации ДНК.

- Читать далее "Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки."