Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Законы Менделя в медицине. Аутосомно-доминантное наследование.":
1. Правило умножения в генетике. Правило сложения вероятностей в генетике. Теория вероятности и законы Менделя.
2. Третий закон Менделя. Третье правило менделя. Правило независимого комбинирования. Решение генетической задачи.
3. Законы Менделя в медицине. Правила менделя в медцинской генетике. Родословная и законы Менделя. Менделевское наследование у человека.
4. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-доминантные болезни. Аутосомно-доминантные заболевания. Родословная при синдроме Марфана.
5. Требования к родословной при аутосомно-доминантном заболевании. Причины невозможности диагностики аутосомно-доминантного заболевания в семье.

Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-доминантные болезни. Аутосомно-доминантные заболевания. Родословная при синдроме Марфана.

Как следует из предыдущих тем, в настоящее время известно несколько тысяч аутосомно-доминантно наследующихся заболеваний. Мы остановимся на некоторых общих принципах их выявления с помощью генетического подхода.

Абсолютное большинство аутосомно-доминантных заболеваний встречается с частотой 1:10 000 и меньше. При такой редкой встречаемости в большинстве семей, в которых имеется такое заболевание, пораженным бывает только один родитель и он является гетерозиготным носителем соответствующего мутантного гена.

Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-доминантные болезни. Аутосомно-доминантные заболевания. Родословная при синдроме Марфана
Рис. 5.2. Аутосомно-доминантное наследование.

Рассмотрим родословную, в которой наследуется синдром Марфана. Это аутосомно-доминантное заболевание, ген которого FBN1 (ген фибриллина) картирован в хромосоме 15 (рис. 5.2). Синдром Марфана проявляется системным поражением соединительной ткани, так как дефектный белок входит в состав межклеточного вещества соединительной ткани. Больные с синдромом Марфана обычно высокого роста, с длинными конечностями и арахно-дактилией пальцев. Кроме того, у больных наблюдаются ки-фосколиоз, миопия высокой степени или подвывих хрусталика, расширение корня аорты.

В родословной три поколения. В первом поколении был болен отец (II), но к моменту исследования семьи он умер. Среди 7 его детей 2 пораженных (дочь — 112 и сын — 115) и 5 — здоровых. II2 состоит в браке со здоровым мужчиной. У них 7 детей, из которых поражены 4 (III2, III4, III5, III6) — 3 девочки и 1 мальчик, а 3 здоровы. Здоровый сын первого больного (II7) состоит в браке со здоровой женщиной (118). У них 8 детей, все они здоровы.

- Читать далее "Требования к родословной при аутосомно-доминантном заболевании. Причины невозможности диагностики аутосомно-доминантного заболевания в семье."