Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Аутосомно-рецесивное наследование. Сегрегационный анализ.":
1. Пенетрантность гена. Экспрессивность гена. Определение пенетрантности гена. Метод анализа цепей. Трехпоколенные цепи.
2. Возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Болезнь Шарко—Мари.
3. Аутосомно-рецесивное наследование. Аутосомно-рецесивные болезни. Аутосомно-рецесивные заболевания. Синдром Коккейна. Родословная при синдроме Коккейна.
4. Сегрегационный анализ. Сегрегационный анализ для человека. Единица сегрегационного анализа.
5. Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе.

Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе.

Наиболее простой вид сегрегационного анализа может быть использован для доказательства аутосомно-доминантного наследования заболевания, когда семьи с этим заболеванием зарегистрированы через больного родителя (второй родитель здоров). При таком и только таком способе регистрации семей (его называют полной регистрацией) число больных сибсов должно быть равно числу здоровых, наблюдаемые числа больных и здоровых сибсов сравнивают с ожидаемыми с помощью теста лямбда2.

Сегрегационный анализ становится, однако, сложнее при тестировании гипотезы об аутосомно-рецессивном наследовании. При сборе для анализа семейного материала семьи, в которых гетерозиготные родители имеют только здоровых детей, не учитывают. Если это не принять во внимание, то сегрегационная частота, или частота больных гомозигот, в выборке семей с больными детьми неизбежно будет завышена. Кроме того, хорошо известно, что чем больше больных в пораженном сибстве (напоминаем, что это родные братья и сестры), тем выше вероятность зарегистрировать такое сибство.

Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе

Поэтому в сегрегационном анализе рецессивных заболеваний особую важность приобретает способ регистрации семей. Более того, выбор метода сегрегационного анализа зависит от способа регистрации.

Поскольку при регистрации семей с рецессивным заболеванием семьи, в которых нет больных детей, пропускают, то общее название такой регистрации — «усеченная регистрация». В свою очередь усеченная регистрация делится на по-одиночную, когда семьи регистрируют через одного и только одного больного (наиболее частый способ регистрации семей в медико-генетической консультации), множественную, когда семья может быть зарегистрирована независимо через разных больных сибсов, и исчерпывающую, когда в обследуемом населении зарегистрированы все семьи со всеми больными, так что при анализе родословных всех семей дополнительных случаев заболеваний не появляется.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."