Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов.":
1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.

Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.

Аргининемия

Заболевание: Аргининемия
Тип наследования, ген, локализация аргининемии : АР, ARG, 6q23
Измененный фермент аргининемии : Аргиназа
Клинические симптомы аргининемии : Умственная отсталость, спастический тетрапарез, атаксия, эписиндром, микроцефалия

Цитруллинурия

Заболевание: Цитруллинурия
Тип наследования, ген, локализация цитруллинурии : АР, ASS, 9
Измененный фермент цитруллинурии : Аргининосукцинатсинтетаза
Клинические симптомы цитруллинурии : Рвота, диарея, психомоторная задержка, инсомния, летаргия, судороги, психоз

Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия

Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия

Заболевание: Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия
Тип наследования, ген, локализация гиперорнитинемии — гипераммониемии — гомоцитруллинурии : АР, ННН, 13q
Измененный фермент гиперорнитинемии — гипераммониемии — гомоцитруллинурии : Орнитинтранслоказа
Клинические симптомы гиперорнитинемии — гипераммониемии — гомоцитруллинурии : Умственная отсталость, спастический парапарез, судороги, миоклонус-эпилепсия, пирамидные знаки, депигментация сетчатки, эпизодическая рвота

Глицинемия кетотическая, тип 1

Заболевание: Глицинемия кетотическая, тип 1
Тип наследования, ген, локализация глицинемии : АР, ASS, 9
Измененный фермент глицинемии : Митохондриальнаяпропионил-СоА-карбоксилаза
Клинические симптомы глицинемии : Летаргия, умственная отсталость, рвота, непереносимость белка, кетоз

- Читать далее "Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы."