Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов.":
1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.

Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.

Тирозинемия, тип 1

Заболевание: Тирозинемия, тип 1
Тип наследования, ген, локализация тирозинемии : АР, FAH, 15q23
Измененный фермент тирозинемии : Фумарилацетоацетаза
Клинические симптомы тирозинемии : Рахит, гепатоспленомегалия, цирроз печени, рвота, диарея, неврологическая симптоматика, кровоточивость

Глазокожный альбинизм

Заболевание: Глазокожный альбинизм
Тип наследования, ген, локализация глазокожного альбинизма : АР, TYR, 11q14-q21
Измененный фермент глазокожного альбинизма : Тирозиназа
Клинические симптомы глазокожного альбинизма : Отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки, нистагм

Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.

Галактоземия

Заболевание: Галактоземия
Тип наследования, ген, локализация галактоземии : АР, GALT, 2q11 q14
Измененный фермент галактоземии : Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза
Клинические симптомы галактоземии : Катаракта, умственная отсталость, цирроз печени

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание: Наследственная непереносимость фруктозы
Тип наследования, ген, локализация наследственной непереносимости фруктозы : АР, ALDA, 9q21.3-22.2
Измененный фермент наследственной непереносимости фруктозы : Фруктозо-1-фосфатальдолаза
Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы : Затруднения глотания, рвота, желтуха, судороги, цирроз, отвращение к фруктам и сладостям

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."