Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы.":
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.

Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).

Непереносимость дисахаридов, тип 1

Заболевание: Непереносимость дисахаридов, тип 1
Тип наследования, ген, локализация непереносимости дисахаридов : АР, SI, 3q25-26
Измененный фермент непереносимости дисахаридов : Сахарозоизомераза
Клинические симптомы непереносимости дисахаридов : Мальабсорбция, диарея, почечнокаменная болезнь

Фруктозурия

Заболевание: Фруктозурия
Тип наследования, ген, локализация фруктозурии : АР, GCKR, 2р23.3-р23.2
Измененный фермент глазокожного фруктозурии : Кетогексокиназа
Клинические симптомы глазокожного фруктозурии : Клинически бессимптомное состояние

Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена

Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке )

Заболевание: Болезнь накопления гликогена, тип 1 (болезнь Гирке)
Тип наследования, ген, болезни накопления гликогена, тип 1 болезни Гирке : АР, G6PT, 17q21
Измененный фермент болезни накопления гликогена, тип 1 болезни Гирке : Глюкозо-6-фосфатаза
Клинические симптомы болезни накопления гликогена, тип 1 болезни Гирке : Гепатомегалия, гипогликемия, задержка роста, аденома печени, ксантомы

Болезнь накопления гликогена, тип 2 (болезнь Помпе)

Заболевание: Болезнь накопления гликогена, тип 2 (болезнь Помпе)
Тип наследования, ген, локализация болезни Помпе : АР, GAA, 17q25.2-25.3
Измененный фермент болезни Помпе : Лизосомальная а-1,4-глюкозидаза
Клинические симптомы болезни Помпе : Мышечная слабость, сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, аневризмы мозговых артерий

Болезнь накопления гликогена, тип 3 (болезнь Кори)

Заболевание: Болезнь накопления гликогена, тип 3 (болезнь Кори)
Тип наследования, ген, локализация болезни Кори : АР, AGL, 1р21
Измененный фермент глазокожного болезни Кори : Амило-1,6-глюкозидаза
Клинические симптомы глазокожного болезни Кори : Гепатомегалия, гипогликемия, мышечная слабость, эпистаксис, кровоточивость

- Читать далее "Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла )."