1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.
Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона )
Заболевание: Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона )
Тип наследования, ген, локализация болезни Андерсона : АР, GBE, 3
Измененный фермент непереносимости болезни Андерсона : Фермент, расщепляющий гликоген
Клинические симптомы непереносимости болезни Андерсона : Печеночная недостаточность, портальная гипертензия, мышечная дистрофия поясноконечностная, кардиомиопатия
Болезнь накопления гликогена, тип 5 (синдром Мак-Ардла)
Заболевание: Болезнь накопления гликогена, тип 5 (синдром Мак-Ардла)
Тип наследования, ген, синдрома Мак-Ардла : АР, PYGM, 11q 13
Измененный фермент синдрома Мак-Ардла : Мышечная фосфорилаза
Клинические симптомы синдрома Мак-Ардла : Мышечные крампи, мышечная слабость, рабдомиолиз
- Читать далее "Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера )."