1. Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая. Мукополисахаридоз, тип VIII. Болезнь Нимана—Пика.
2. Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II
3. Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
4. Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.
Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.
Аспартилгюкозаминурия
Заболевание: Аспартилгюкозаминурия
Тип наследования, ген, локализация аспартилгюкозаминурии : АР, AGA, 4q23-g27
Измененный фермент аспартилгюкозаминурии : Аспартилглюкозаминидаза
Клинические симптомы аспартилгюкозаминурии : Тяжелая умственная отсталость, миоклонические судороги, миокардиопатия, грубые черты лица, широкий нос, короткая шея, сколиоз, диарея, макроорхизм, ангиокератома, скелетные аномалии
Болезнь Леша — Найяна
Заболевание: Болезнь Леша — Найяна
Тип наследования, ген, болезни Леша — Найяна : ХР, HGPRT, Xq27
Измененный фермент болезни Леша — Найяна : Гипоксантинфосфорибозилтрансфераза
Клинические симптомы болезни Леша — Найяна : Умственная отсталость, самоувечья, гиперкинезы, церебральный паралич
Недостаточность аденозиндезаминазы
Заболевание: Недостаточность аденозиндезаминазы
Тип наследования, ген, недостаточности аденозиндезаминазы : АР, ADA, 20ql3.11
Измененный фермент недостаточности аденозиндезаминазы : Аденозиндезаминаза
Клинические симптомы недостаточности аденозиндезаминазы : Тяжелый комбинированный иммунодефицит, скелетные дисплазии, гепатоспленомегалия, тромбопеническая пурпура
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."