Советуем для ознакомления:
санатории Геленджика

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Мукополисахаридоз. Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз.":
1. Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая. Мукополисахаридоз, тип VIII. Болезнь Нимана—Пика.
2. Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II
3. Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
4. Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.

Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.

Аспартилгюкозаминурия

Заболевание: Аспартилгюкозаминурия
Тип наследования, ген, локализация аспартилгюкозаминурии : АР, AGA, 4q23-g27
Измененный фермент аспартилгюкозаминурии : Аспартилглюкозаминидаза
Клинические симптомы аспартилгюкозаминурии : Тяжелая умственная отсталость, миоклонические судороги, миокардиопатия, грубые черты лица, широкий нос, короткая шея, сколиоз, диарея, макроорхизм, ангиокератома, скелетные аномалии

Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II

Болезнь Леша — Найяна

Заболевание: Болезнь Леша — Найяна
Тип наследования, ген, болезни Леша — Найяна : ХР, HGPRT, Xq27
Измененный фермент болезни Леша — Найяна : Гипоксантинфосфорибозилтрансфераза
Клинические симптомы болезни Леша — Найяна : Умственная отсталость, самоувечья, гиперкинезы, церебральный паралич

Недостаточность аденозиндезаминазы

Заболевание: Недостаточность аденозиндезаминазы
Тип наследования, ген, недостаточности аденозиндезаминазы : АР, ADA, 20ql3.11
Измененный фермент недостаточности аденозиндезаминазы : Аденозиндезаминаза
Клинические симптомы недостаточности аденозиндезаминазы : Тяжелый комбинированный иммунодефицит, скелетные дисплазии, гепатоспленомегалия, тромбопеническая пурпура

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."