1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.
Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
Болезнь острова Танжер
Заболевание: Болезнь острова Танжер
Тип наследования, ген, локализация болезни острова Танжер : АД, LCAT, 16
Измененный фермент болезни острова Танжер : Альфалектин: холестеринацилтрансфераза
Клинические симптомы болезни острова Танжер : Помутнение роговицы
Болезнь Норума
Заболевание: Болезнь Норума
Тип наследования, ген, болезни Норума : АР, LCAT, 16
Измененный фермент болезни Норума : Альфалектин: холестеринацилтрансфераза
Клинические симптомы болезни Норума : Помутнение роговицы, анемия,почечная недостаточность
Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Заболевание: Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Тип наследования, ген, недостаточности среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : АР MCADH, 1р31
Измененный фермент недостаточности среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : Среднецепочечная ацил-СоА-дегидрогеназа
Клинические симптомы недостаточности среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : Летаргия, рвота, жировое перерождение печени
- Читать далее "Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия."