Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Нарушения метаболизма порфиринов.":
1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.

Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.

Острая интермиттирующая порфирия

Заболевание: Острая интермиттирующая порфирия
Тип наследования, ген, локализация острой интермиттирующей порфирии : АД, PBGD, 11q24.1-q24.2
Измененный фермент острой интермиттирующей порфирии : Уропорфириноген-1-синтетаза
Клинические симптомы острой интермиттирующей порфирии : Полинейропатия, боли в животе, острый психоз, параличи, судороги, парестезии, приступы провоцируются барбитуратами, сульфонамидами, приемом алкоголя

Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия

Наследственная копропорфирия

Заболевание: Наследственная копропорфирия
Тип наследования, ген, наследственной копропорфирии : АД, СРО, 3q12
Измененный фермент наследственной копропорфирии : Копропорфириногеноксидаза
Клинические симптомы наследственной копропорфирии : Гепатоспленомегалия, боли в животе, острый психоз, судороги, фоточувствительность кожных покровов, гемолитическая анемия

Смешанная порфирия

Заболевание: Смешанная порфирия
Тип наследования, ген, смешанной порфирии : АД, РРОХ, 1q21-q23
Измененный фермент смешанной порфирии : Протопорфириногеноксидаза
Клинические симптомы смешанной порфирии : Полинейропатия, боли в животе, острый психоз, параличи, фоточувствительность кожных покровов, гиперпигментация, гипертрихоз

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."