При синдроме Рефсума [Refsum] — наследственной атаксической полииефритоформной нейропатии — пигментный ретинит и нейросенсорпая тугоухость встречаются в половине случаев. Синдром передается по рецессивному типу и характеризуется сужением полей зрения, ночной слепотой, гипертрофической периферической нейропатией, мозжечковой атаксией, нистагмом, увеличением содержания в крови и мозге липидных субстанций. В связи с этим рекомендуются диета с низким содержанием фитановой кислоты и назначение фитола.

Кроме пигментного ретинита, нейросенсорная тугоухость может сочетаться с гипогонадизмом [Reinstein, Chalfin]. С детского возраста прогрессирует потеря слуха на звуки частотой свыше 2000 Гц. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нейросенсорная тугоухость сопровождает синдром Маршалла [Marshall], включающий симптомокомплекс в виде седловидного носа, катаракты (врожденной или юношеской), миопии и скелетных аномалий. Синдром передается по аутосомно-доминантному типу.

Миопия, голубые склеры, иногда кератоконус и морфаноподобный вид больного описаны Walker как обязательные симптомы. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость в диапазоне высоких частот начинается в возрасте 7—9 лет. Предполагается аутосомно-рсцессивное наследование этого синдрома. При дифференциальной диагностике необходимо исключить синдром Элерса—Данло и синдром кератоконуса, голубых склер, слабости связок и коидуктивной глухоты.

Нейросенсорная тугоухость может быть спутником и других форм близорукости. В 1965 г. Flyun и Aird сообщили о 15 больных из одной семьи, у которых синдром включал миопию, катаракту, пигментный ретинит, периферическую миопатию с. приступами болей, потерей чувствительности и мышечной миотрофией, скелетные аномалии (в частности, кифосколеоз), судорожные припадки, изменения ЭЭГ и иейросенсорную глухоту. Передача этого синдрома осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Врожденная нейросенсорная тугоухость с миопией и умственной отсталостью описаны Eldridge и соавт. в 1968 г. При данной патологии возможны протеинурия и гематурия. Этот синдром необходимо дифференцировать от синдрома Альпорта. Легкая степень миопии отмечена Sturtz и Burke. Различия заключаются в типе наследования: синдром Альпорта наследуется по доминантному типу.

Другое сочетание нейросенсорной тугоухости с близорукостью выявлено Holmes Schepens. Это заболевание наследовалось по аутосомно-рецессивному типу, характеризовалось вторичным телекантусом (гипертелоризм), выступающими бровями, атрофией хориоидеи, катарактой, гипоплазией стромы радужной оболочки глаз, возможной отслойкой сетчатки. Лабораторно определяется гипераминоацидурия.

Нейросенсорная тугоухость отмечается при синдроме Розенберга—Чуториана [Rosenberg, Chutcrian], для которого характерны атрофия зрительных нервов и полинейропатия. Наследование не установлено, но, по-видимому, по Х-сцепленному или аутосомно-рецессивному типу. Прогрессирующая тугоухость развивается в возрасте 5—6 лет. Ухудшение зрения до слепоты и нейросенсорная тугоухость в возрасте до 10 лет могут сопровождаться сахарным диабетом с легким течением. Передача этого синдрома аутосомно-рецессивная [Stevens, Macfayden]. Доминантный тип наследования прогрессирующей атрофии зрительных нервов и мейросенсорной тугоухости наблюдали Konigsmark и соавт..
Silvester в 1958 г. сообщил о нейросенсорной тугоухости, сочетающейся с атрофией зрительных нервов и атаксией, которая наследуется по доминантному типу, но отличается от атаксии Фридрейха.

Нейросенсорная тугоухость может наблюдаться при дисплазии или дистрофии роговицы. Например, синдром Харбойяна [Harbojan et al.,] может сочетаться с нарушением обмена кальция. Нейросенсорная тугоухость отмечается при синдроме Норри — помутнении хрусталика с пролиферацией ретролентальных масс [Norrie].

Своеобразный синдром «пигментного ретинита, наружной офтальмоплегии и полной сердечной блокады» описан в 1958 г. Kearns и Sayre. Этот синдром может быть неполным (без кардномиопатии). У больных отмечаются изменения по типу синдрома Морганьи — Адамса — Стокса.

Таким образом, изменения органа зрения могут быть определяющими при обосновании аудиологических исследований. С другой стороны, изменения слуха и особенности семейного анамнеза могут быть использованы для прогнозирования поражения органа зрения и ЦНС.

1. Причины тугоухости у детей. Этиология нарушения слуха у ребенка
2. Фоновые и манифестные факторы поражения слуха у детей
3. Наследственно обусловленная тугоухость у детей
4. Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей
5. Изолированные наследственные нейросенсорные формы тугоухости у детей
6. Тугоухость у детей с аномалией наружного уха
7. Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз
8. Синдромы Рефсума, Маршалла. Сочетание миопии с нарушением слуха
9. Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи
10. Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута