Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи

Одно из основных направлений диагностики наследственно обусловленной тугоухости — выявление заболеваний костно-мышечной системы. К ним относят челюстно-лицевой дизостоз, рото-лицевой и пальцевой II синдром; синдром Мора, болезнь Педжета, краниометафизариую дисплазию, рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь), склеростеоз, синдром Крузона, синдром Апера и osteogenesis imperfecta. Их наследственность может быть доминантной и рецессивной [Rimoin, McAiister, Steward, Bergstrom, Fessier el al., Pfeiffer et al., Keipert et al., Herrmann, Jusleg, Astleg, Muralami, Sugiura и др.].

В приведенных работах описаны различные синдромы и поражения слуха, сочетающиеся с врожденными и наследственными заболеваниями костно-мышечной системы. Учитывая, что эти заболевания первичны, а возникновение тугоухости во многих случаях вторично, мы ограничились списком работ, относящихся к тому или иному синдрому или болезни опорно-двигательного аппарата. В основном эти заболевания являются пороками развития. Другой системой организма, при поражении которой отмечается снижение слуха, является кожа.
Нарушения слуха, сопутствующие изменениям кожи, встречаются при следующих заболеваниях.

1. Синдром Варденбурга [Waardeaburg], включающий в себя изменения кожи в виде витилиго, гетерохромии радужных оболочек глаз, утрату пигментное го эпителия глазного дна, гиперплазию медиальных частей бровей, нейросенсорную тугоухость. Наследуется по доминантному типу.

2. Синдром множественных пятен (синдром леопарда), при котором на коже отмечается большое количество мелких (1—5 мм) меланоцитсодержащих пятен, которые возникают после рождения, но слизистые оболочки свободны от них. Одновременно отмечаются глазной гипертелоризм, стеноз легочной артерии, крипторхизм, гипоспадия, крыловидные лопатки и нейросспсорная тугоухость. Наследуется по доминантному типу.

3. Рецессивная пегость с врожденной нейросенсорной тугоухостью [Woolf et al.]. Депигментированные участки кожи на голове, верхней части груди и плеч включают в себя гиперпигментированные маленькие участки. На аудиограммах выявляется снижение слуха в пределах 60—100 дБ. Вестибулярные расстройства отсутствуют Предполагается аутосомно-рецессивный тип передачи, но не исключена связь с Х-хромосомой.
4. Х-сцепленная врожденная тугоухость с нарушением пигментации и угнетение вестибулярных реакций [Lipr-kowski et al., Margolis].

5. Нeйросенсорная тугоухость, сочетающаяся с атаксией, умственной отсталостью, врожденной пегостью. Наследуется по доминантному типу.
6. Аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость у больных с витилиго, ахалазией, низким ростом, мышечными атрофиями, особенно ног и рук [Rozycki et al.].

7. Врожденная нейросенсорная тугоухость с атипичной эритрокератодермией (эритематозная сыпь на лице, конечностях, ягодицах, гиперкератоз вокруг рта, изменения кожи на ладонях в виде «апельсиновой корки») и периферической нейропатией (отсутствие сухожильных рефлексов) [Beare et al.].

тугоухость с поражением кожи

8. Врожденная нейросенсорная тугоухость с генерализованным шиловидным гиперкератозом и общим облысением [Morris et al.] характеризуется умеренной тугоухостью в диапазоне высоких частот, уменьшением потоотделения, транзиторной гипертермией, закупоркой слезных точек, васкуляризацией роговиц, редкими ресницами.

9. Нейросенсорная тугоухость с утолщением кожных покровов ладоней и подошв (кератопахидермия), кольцевыми перетяжками кожи и мягких тканей средних фаланг пальцев в более старшем возрасте (у взрослых).

10. Нейросенсорная тугоухость (прогрессирующая) с ангидрозом [Herweg-Larsen, Ludvigsen]. Тугоухость развивается к 35—40 годам. Нарушение потоотделения проявляется отложением кристаллов солей в подмышках, на шее и переносье. При жаркой погоде наблюдается состояние дискомфорта: головная боль, одышка, сердцебиение. Передается по аутосомно-доминантному типу.

11. Нейросенсорная тугоухость, сочетающаяся с общим облысением и гипогонадизмом [Crandall et al.]. С рождения пушок на теле, короткие скрученные ресницы, волосы редкие, обломанные, длиной 0,5 см, брови отсутствуют. Рост низкий. Костный возраст отстает от долженствующего. Мускулатура развита слабо. Тугоухость (снижение слуха в среднем до 65—85 лБ) выявляется в преддошкольном и раннем школьном возрасте. Содержание лютеинизирующего, соматотропного гормонов и тестостерона в плазме крови снижено. Тип наследования рецессивный.

12. Нейросенсорная тугоухость, сочетающаяся с гиперкератозом подошв и ладоней, лейкопихией (белые ногти), наличием подушечек над межфаланговыми суставами. Передается по аутосомно-доминантному типу [Bart, Pumphrey]. Дифференцируется от нейросенсорной тугоухости, сочетающейся с ониходистрофией.

13. Нейросенсорная тугоухость с ониходистрофией. Robinson и соавт. в 1962 г. описали синдром, наследуемый по доминантному типу, при котором отмечалась ониходистрофия (ногти маленькие, расщепленные), отсутствовали многие зубы (онигодонтия), а у имеющихся зубов коронки были конической формы. Наблюдались шестипалость и синдактилия мягких тканей ног. В потовой жидкости повышено содержание электролитов [Gorlin et al.]. Тугоухость с ониходистрофией могут быть синдромами более сложной наследственной патологии, передающейся как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантно наследуются нейросенсорная тугоухость и опиходистрофия с трехфаланговым I пальцем руки [Moghadam, Staffen]. Рецессивная форма этого синдрома может проявляться в виде маленьких коротких ногтей на руках и ногах или сочетаться с наличием трехфалангового I пальца на руках, но протекать с умственной отсталостью и судорожным синдромом [Walbaum, Cantwell].

14. Нейросенсорная тугоухость у детей с патологией развития волос: плоские скрученные волосы [Bjorstad]; врожденное облысение с развивающимися позже редкими ломкими волосами, сгибательными контрактурами V пальцев рук [Mikaelian].

15. Нейросенсорная тугоухость и атопический дерматит [Konigsmark]. Легкий ихтиоз с появлением областей лишаеподобных эритематозных ссадин охватывает предплечья, локти, локтевые ямки, кисти и талию. Тугоухость прогрессирует с раннего возраста, а кожные изменения возникают примерно в 10 лет.

Таким образом, изменения кожи, волос и ногтей могут быть использованы для проведения отбора детей, угрожаемых по тугоухости. Эти изменения указывают на необходимость аудиологических исследований в семьях таких детей.

Оглавление темы "Наследственные нарушения слуха":
  1. Причины тугоухости у детей. Этиология нарушения слуха у ребенка
  2. Фоновые и манифестные факторы поражения слуха у детей
  3. Наследственно обусловленная тугоухость у детей
  4. Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей
  5. Изолированные наследственные нейросенсорные формы тугоухости у детей
  6. Тугоухость у детей с аномалией наружного уха
  7. Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз
  8. Синдромы Рефсума, Маршалла. Сочетание миопии с нарушением слуха
  9. Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи
  10. Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута