Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха

Понятие «многоэтапность» включает в себя последовательное, многоступенчатое проведение исследований с целью выявления тугоухости. Последовательность диагностического процесса определяется данными генеалогического анализа, акушерского анамнеза, наличием у больного какого-нибудь синдрома, сочетающегося с поражением кохлеарного аппарата, обнаружением в организме нарушений в обмене веществ, изменениями, выявленными при аудиологических исследованиях.

Доминирующее значение наследственности как предрасполагающего фактора в возникновении тугоухости указывает на необходимость изучения семейного анамнеза, выявления семей с высоким риском тугоухости. Ранний этап диагностики у детей и взрослых, угрожаемых по тугоухости, является основой профилактики этого заболевания.

Одним из важных методов диагностики тугоухости является составление родословных больных для выявления не только семей с наследственной формой заболевания, но и семей, угрожаемых по развитию тугоухости, т. е. семей, члены которых страдают нарушениями обмена веществ, влияющими на слуховой анализатор.
Генетический метод включает в себя составление родословной с определенными обозначениями. При этом пользуются следующими обозначениями, предложенными Г. Юстом в 1931 г.

Больные члены семьи обозначаются заштрихованными кругами и квадратами, здоровые — белыми. Фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое из которых занимает отдельную строку и обозначается п левой части строки римской цифрой. Все индивидуумы поколения обозначаются арабскими цифрами. Родословную читают по направлению вверх от пробанда к старшим поколениям.

Одновременно составляют «легенду родословной», в которую входят все сведения, полученные при изучении родословной. В легенду включают данные клинического и лабораторного исследования пробанда, дифференциальный диагноз болезни, результаты осмотра врачом больных и здоровых родственников пробаида, данные перекрестного опроса родственников пробанда с сопоставлением полученных сведений, сведения о родственниках, живущих в других городах, общее заключение.

детская тугоухость

Чтобы дать достоверное заключение о типе наследования, угрожаемости больного по развитию тугоухости, необходимо провести анализ десятков, а иногда и сотен родословных. Следует отметить, что сбор генеалогического материала иногда затруднен малодетностыо современных семей. Доминирующее место нейросепсорной тугоухости в наследственной патологии ставит врача в еще более сложные условия при проведении генеалогического анализа. В таких случаях данный генетический метод может быть информативным при изучении анамнестических данных и обследовании большого числа родственников больного ребенка.

Относительно большая частота доминантного типа наследования заболеваний с тугоухостью (до 30%) говорит о том, что генеалогический метод должен быть взят на вооружение врачами всех специальностей.

В качестве примера приводим фрагмент родословной ребенка, демонстрирующий доминантный тип наследования не только тугоухости, но и заболеваний почек. Нарушение зрения у родственников этого больного, по-видимому, имело ту же генетическую основу.

Ребенок М., 10 лет, заболел в возрасте 3 мес. С 9 мес неоднократно проводились стационарное обследование и лечение по поподу изменений общих анализов мочи (протеинурия). При экскреторной урографии патологии не выявлено. Длительная антибактериальная терапия, за исключением препаратов ототоксического действия, оказалась неэффективной. В 1,5 года была сделана открытая биопсия почек, в результате которой обнаружены изменения, возникшие в период внутриутробного развития: клубочки феталыюго типа, утолщение капиллярных мембран, периваскулярный склероз, начальные проявления пролиферации клеток эпителия и мезенхимы, зернистая дистрофия эпителия проксимальных канальцев.

Изменения слуха отмечены только в возрасте 8 лет. Данные речевой аудиометрии были в пределах нормы, а при тональной аудиометрии выявлено повышение порогов воздушного звуковосприятия в диапазоне низких частот только на 20 дБ.

Наследственная предрасположенность к тугоухости, установленная на основании данных генеалогического анализа, должна учитываться оториноларингологом. Она диктует необходимость проведения аудиологических исследований в динамике в различные возрастные периоды. Как мы уже указывали, по данным литературы, наследственно обусловленная пейросепсорная тугоухость с возрастом прогрессирует. С целью оздоровления населения динамическому обследованию подлежат в первую очередь сибсы, тетки и дяди больного ребенка.

Оглавление темы "Диагностика врожденной тугоухости":
  1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
  2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
  3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
  4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
  5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
  6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
  7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
  8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
  9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
  10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости