Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей

Одной из актуальных проблем медицины является изучение биохимических механизмов развития болезней обмена и коррекции возникших нарушений.
Клиническая диагностика наследственных и приобретенных обменных нарушений у детей затруднена, так как биохимические отклонения от нормы часто не проявляются в раннем детском возрасте. Каждое нарушение обмена веществ проходит скрытый период, продолжительность которого определяется токсичностью промежуточного метаболита и скоростью накопления его в тканях организма ребенка. Не вызывает сомнения, что в период клинической манифестации заболевания диагноз должен включать характеристику степени нарушения функций органа или системы больного организма. Диагностика нарушений обмена веществ должна быть осуществлена до появления структурных изменений, т. е. в период функциональных отклонений [Вельтищев Ю. Е. и соавт.].

Данное положение имеет непосредственное отношение к развитию патологии слуха и ее ранней диагностике, т. е. к выявлению изменения слуха на той стадии заболевания, когда отсутствует субъективное ощущение тугоухости или снижение слуха еще не определяется в речевом диапазоне частот.

Внедрение современных методов обследования в клинику позволило уточнить характер многих патологических состояний, рассматриваемых как самостоятельные заболевания. Наиболее перспективно использование биохимических методов, благодаря которым можно провести более точную дифференциальную диагностику и выявить особенности отдельных нозологических форм и синдромов. Кроме того, эти методы позволили наметить пути рациональной терапии и профилактики осложнений наследственной патологии обмена еще в детском возрасте, к которым относятся перечисленные выше заболевания и синдромы, включая тугоухость.

Углубленные биохимические обследования определенных групп больных детей показали, что среди наследственных заболеваний большую часть составляют болезни обмена, которые нередко протекают под маской приобретенных. Практические врачи недостаточно ориентированы в патологии аминокислотного обмена, что ведет к необоснованной диагностике внутричерепной родовой травмы или ее последствий. Отсутствие своевременной диагностики и лечения патологии обмена аминокислот нередко приводит к развитию энцефалопатии, умственной отсталости и тугоухости.

Процент умственно отсталых и тугоухих детей может быть сокращен в том случае, если биохимическое обследование будет проведено в период, когда необратимые изменения в жизненно важных органах еще не наступили, т. е. до появления симптомов повреждения ЦНС. Известно около 40 нозологических единиц заболеваний аминокислотного обмена, п том числе с наличием тугоухости как симптома.

наследственная тугоухость

В результате целенаправленного изучения наследственных ферментопатий доказан клинический полиморфизм наследственных дефектов в обмене веществ.

Примером сказанного может служить патология метаболизма такой незаменимой аминокислоты, как триптофан, особенно в процессе образования никотиновой кислоты. При нарушении обмена триптофана, клиническая картина заболевания может быть различной. Дефекты обмена триптофана могут способствовать развитию бронхиальной астмы, язвенной болезни, анемии, судорожному синдрому в раннем детском возрасте на фоне гипертермии, различных заболеваний кожи (экссудативно-катаральный диатез, экзема, нейродермит, ихтиоз) и др. [Круглов Б. В. и др.].

С другой стороны, различные генетические и биохимические дефекты могут иметь одинаковую клиническую картину и скрываться под одним и тем же диагнозом. Речь идет о генетической и биохимической гетерогенности фенотипически сходных клинических синдромов или заболеваний.

Как мы уже отмечали, нарушение в обмене пролина на уровне коллагена может приводить не только к тугоухости, но и к заболеваниям глаз, почек. В то же время причиной тугоухости могут быть различные нарушения обмена веществ. В этом и проявляется биохимическая гетерогенность тугоухости. Врач не должен ограничиваться установлением диагноза тугоухости, так как она чаще всего является осложнением какого-то патологического состояния.

В предыдущих статьях было показано, что у детей с нарушением слуха имеют место сдвиги в обмене веществ с накоплением в биологических жидкостях организма промежуточных метаболитов, т. е. снижение слуха в различных диапазонах имеет метаболическую основу. Необходимость раннего выявления скрытых нарушений обмена диктуется еще и тем, что они могут быть причиной синдромов, угрожающих жизни больного на фоне других заболеваний во время и после оперативных вмешательств, в период беременности и могут быть предрасполагающим фактором в развитии тугоухости под воздействием ототоксических (лекарственных, инфекционных и др.) факторов.

Кроме того, нарушения обмена веществ могут лежать в основе хронизации патологического процесса. Их диагностика менее трудна в детском возрасте, так как у взрослых наследственные дефекты обмена нередко затушевываются приобретенными нарушениями или осложнениями, делающими орган не только функционально, но и морфологически неполноценным. Нарушения в обмене способствуют прогрессированию снижения слуха.

Оглавление темы "Диагностика врожденной тугоухости":
  1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
  2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
  3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
  4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
  5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
  6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
  7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
  8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
  9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
  10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости