Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи

По-видимому, в будущем каждый ребенок должен иметь медицинский паспорт, где будут указаны все дефекты обмена и профилактические мероприятия, предупреждающие развитие болезней, в том числе тугоухости, или осложнений ферментопатий. Игнорирование этих моментов недопустимо, так как в большом проценте случаев терапия не будет соответствовать характеру патологического процесса и обменным нарушениям.

Следует отметить, что задачи исследований, вытекающие из патологии обмена веществ, требуют применения довольно трудоемких и сложных методов биохимического анализа. Одним из выходов, позволяющих расширить биохимические исследования у детей с целью выявления обменных нарушений, служит автоматизация биохимического анализа.

Однако с помощью данных методов трудно проводить массовое обследование детского и взрослого населения на обменную патологию. К методам массового обследования для ранней диагностики нарушений обмена веществ могут быть отнесены экспресс-методы — так называемые скрининг-тесты, которые технически просты, доступны и надежны. В настоящее время предложены скринирующие программы для определения промежуточных продуктов обмена [Чмалева Н. П., Вельтищев Ю. Е. и др., Таболин В. А., Лебедев В. П.], позволяющие предполагать наследственную патологию, которая в дальнейшем подтверждается методами хроматографии и электрофореза.

Скринирующие программы заслуживают серьезного внимания и должны быть широко внедрены в педиатрическую практику. Задачи биохимического анализа постоянно расширяются. Основными задачами, требующими решения, являются: 1) уточнение частоты нарушений обмена в популяции; 2) выявление скрытых нарушений обмена у ребенка и его родственников еще до манифестации заболевания.

ферментопатии

Частично это можно осуществить, используя двухэтапную систему биохимического обследования: на первом этапе с помощью экспресс-тестов выявляются качественные нарушения обмена веществ, а на втором проводится целенаправленное углубленное биохимическое обследование ребенка.

Ю. Е. Вельтищев и соавт., В. А. Таболин и соавт. указывают на необходимость дальнейшего расширения двухэтапной системы с выделением таких дополнительных этапов, как клиническое наблюдение с проведением генетического анализа, привлечением специалистов для более углубленного обследования ребенка по особым программам в зависимости от возраста, вида нарушений обмена веществ и характера поражения той или иной системы организма.

В последние годы разработана многоэтапная клинико-биохимическая система диагностики приобретенных и наследственно обусловленных нарушений обмена веществ, которая объединяет скрининг-тесты на различные вещества и метаболиты, данные генеалогического анализа, акушерского анамнеза и клинические эквиваленты, характерные для того или иного дисметаболизма.

Применение генеалогического метода в клинике сделало возможным выявление больных с наследственным предрасположением, а использование биохимических методов — разнообразной патологии обмена веществ, которая может быть одной из причин снижения слуха и появления мочевого синдрома.

Так, внедрение в практику разработанной нами скринирующей программы для определения различных метаболитов и дальнейшее более углубленное обследование детей с предполагаемым нарушением обмена [Вельтищев Ю. Е. и др., Вельтищев Ю. Е. и др., Таболин В. А. и др.] показали, что метаболиты имеют большое значение в возникновении нарушений слуха, заболеваний почек, желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта.

Оглавление темы "Диагностика врожденной тугоухости":
  1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
  2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
  3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
  4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
  5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
  6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
  7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
  8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
  9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
  10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости