Дальнейшие исследования позволили выделить группу больных и здоровых детей с наследственным предрасположением к заболеваниям почек и патологии слуха [Таболин В. А., Лебедев В. П., Лебедев В. П.]. Их частота оказалась намного выше, чем наследственного нефрита с тугоухостью. По отношению ко всем заболеваниям почек и мочевыводящих путей у детей, госпитализированных в Детскую клиническую больницу им. Н. Ф. Филатова за 2009—2013 гг., наследственный нефрит был зарегистрирован лишь в 1,1% случаев.

У 24,1% больных выявлены те или иные нарушения обмена, не связанные с самим заболеванием почек и носившие семейный характер. Больные с наследственным нефритом и тугоухостью, зарегистрированные в последние 10 лет, составляли только 0,6% госпитализированных и выписавшихся из больницы. Таким образом, наследственный нефрит с тугоухостью не является частой патологией у детей из семей, отягощенных заболеваниями почек и мочевыводящих путей.

Скрининг-программа для выявления заболеваний почек с патологией слуха включала исследования первой утренней порции мочи на концентрацию белка, пингидриновый тест на гипераминоацидурию, пробу Бенедикта па мелитурию, определение рН мочи, пробу Сулковича на кальций, пробу Фантуса на хлориды, титруемую кислотность, пробу с йодазидом натрия на цистин, пробу с фенилгидразином на оксалаты, пробу на ксантуреновую кислоту, модифицированную пробу Фелинга с магниевым реактивом на аминокислоты и их метаболиты, тест на пролин с изатином, пробу на мукополисахариды с толуидиновым синим [Вельтищев Ю. Е. и др.].

Эти же дети проходили аудиологическое обследование (аудиометр МА-30) в амбулаторных условиях на базе нефроурологического центра Детской клинической больницы № 13 им. Н. Ф. Филатова. Результаты аудиометрического обследования детей представлены в разделе «Метаболические нарушения как причина патологии слуха у детей».

С целью уточнения частоты обменных нарушений, не зависящих от функционального состояния почек или оказывающих влияние на орган слуха, проведено массовое обследование 20 679 больных и здоровых детей: 2500 больных из терапевтических отделений, 8610 практически здоровых детей и 9569 больных урологическими заболеваниями. Результаты обследования обобщены в работе Н. К. Василенко.
При исследованиях с применением количественных методов установлена высокая информативность экспресс-тестов. Частота совпадений по всем показателям приближалась к 80%.

Так, проба на гипераминоацидурию может быть использована для выявления цистин- и глицинурии, проба на углеводы — для диагностики предиабета.
У детей, госпитализированных в терапевтические отделения, частота мелитурии достигала 13,9%. По данным суточной экскреции аминоазота, цистина и метаболитов триптофана, на втором этапе биохимического исследования нарушения обмена аминокислот наблюдались у 3% здоровых детей и у 10,7% больных. То же самое касается минерального обмена, нарушения которого установлены у 6,9% здоровых и у 11,4% больных, причем повышенная экскреция кальция с мочой отмечена у 70% детей в возрасте 6—7 мес, что может быть связано с профилактическим применением витамина D и особенностями питания (введение прикорма) в этом возрастном периоде.

Столь высокий процент нарушений обмена нельзя объяснить только наследственными энзимопатиями. Большую роль могут играть перегрузки организма пищевыми продуктами и другие факторы, а у больных — патологический процесс и влияние на организм лекарственных средств. Можно считать, что скринирующис программы способствуют экспресс-диагностике не только наследственных, но и приобретенных нарушений обмена веществ.

Своеобразные изменения обнаружены в составе мочи при изучении суточной экскреции белка, аминоазота, углеводов и фосфора. Выявлены следующие сочетания повышенной экскреции с мочой аминоазота, углеводов, фосфора и белка.
Наиболее часто обнаруживается повышенное выведение с мочой углеводов и белка, а также аминокислот в различных сочетаниях с другими веществами.

Нарушения обмена углеводов, подтвержденные определением суточного выведения углеводов с мочой и нагрузочным тестом по Штауб — Трауготту, отмечены у 5,2% здоровых детей. Эти данные приближаются к частоте таких нарушений у детей в состоянии предиабета и сахарного диабета [Князев Ю. А.].

1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости