Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости

Следующим этапом исследований является уточнение характера метаболических нарушений. С этой целью у больных выявляли частоту повышенной экскреции с мочой цистина, оксалатов, уратов, кальция, метаболитов триптофана — веществ, которые в высоких концентрациях оказывают цитотоксическое действие.
В связи с трудоемкостью некоторых использованных методов нами обследованы группы, различные по числу больных.

Наиболее часто обнаруживалось повышенное выведение с мочой цистина (41%), метаболитов триптофана — ксантуреновой кислоты, кинуренина (41%), солей мочевой кислоты (26%), оксалатов (15,5%) и кальция (8,9%).
Поскольку аминокислоты и их метаболиты играют важную роль в генезе заболеваний уха, кожи, глаз и почек, большое значение имеет исследование их обмена. С учетом особенностей обмена каждой кислоты используются различные комплексы исследовании.

Нарушения обмена аминокислот имеют много неспецифических клинических и биохимических эквивалентов, на основании которых можно заподозрить то или иное заболевание. В начале исследования патологию обмена аминокислот можно предполагать, изучив спектр заболеваний родственников пробанда, а также результаты биохимических и микробиологических тестов, позволяющих установить концентрацию аминокислот в биологических жидкостях, а также аминокислотный состав крови и мочи.

нарушение обмена при тугоухости

Более сложным этапом является подтверждение предполагаемой патологии обмена аминокислот. Обобщив материалы, полученные нами при обследовании здоровых и больных детей по различным скринирующим программам, мы пришли к выводу, что в большем проценте случаев при постановке диагноза нельзя ориентироваться на уровень аминокислот в биологических жидкостях, в частности в крови и моче [Таболин В. Л., Лебедев В. П., Лебедев В. П. и др., Василенко Н. К.].

Гипераминоацидурия и гипераминоацидемия обычно вторичны и могут быть связаны с алиментарными факторами, недостатком в организме витаминов, являющихся кофакторами многих ферментных систем [Князев Ю. А. и др.]. Сдвиги в концентрации аминокислот в крови и моче отмечаются при применении различных лекарственных препаратов, оказывающих ингибирующее влияние на ферментативные системы, например, такие, как фтивазид, тубазид, пеницилламин.

Парциальные и тотальные гипераминоацидемии и гипераминоацидурии могут быть обусловлены нарушениями функций печени и почек [Лебедев В. П. и др.]. В этих условиях диагностическое значение даже хроматографических методов, включая аминоанализ, невелико. Вопросы фсрментодиагностики еще не нашли должной разработки, поэтому она не может быть рекомендована для широкой практики.

В связи с этим наибольшую информацию об обмене той или иной аминокислоты можно получить при исследовании не только спектра аминокислот в крови и моче, но и их промежуточных и конечных метаболитов с учетом функционального состояния органа или системы организма, принимающей участие в их обмене. Не менее важно параллельное исследование функционального состояния систем (например, слуха), повреждающихся при аминокислотном дисметаболизме. Другими словами, учитывая особенности обмена каждой аминокислоты, для каждой патологии необходимо разработать комплексы клинико-биохимических методов диагностики.

Оглавление темы "Диагностика врожденной тугоухости":
  1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
  2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
  3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
  4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
  5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
  6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
  7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
  8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
  9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
  10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости