Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Диагностика нарушений обмена цистина, глицина, триптофана, билирубина при тугоухости

Нами были разработаны комплексные исследования для подтверждения предполагаемых нарушений обмена цистина, глицина, триптофана, наиболее часто встречающихся при патологии слуха.
Так, исходя из метаболизма цистина, следует отметить, что большое значение в диагностике имеет определение не только содержания этой аминокислоты в крови и моче, зависящего от приема с пищей серосодержащих аминокислот и эндогенного уровня в организме пиридоксина, но и других аминокислот (метионин, серии, глицин), сульфатов в крови, желчи, в дуоденальном содержимом.

Нарушение обмена триптофана предполагается при повышении уровня этой аминокислоты в крови. Однако этого недостаточно для постановки диагноза. Комплекс исследований должен включать определение спектра метаболитов триптофана, таких, как кинуренин, кинуреновая кислота, ксантуреновая и антраниловая кислоты.

Более сложна диагностика нарушений обмена глицина — аминокислоты, участвующей во многих процессах в организме. Для доказательства связи оксалурии с нарушением обмена глицина используют пробу с нагрузкой бензоатом натрия (видоизмененная проба Квика—Пытеля). Под влиянием бензоата натрия глицин принимает участие в синтезе гиппуровой кислоты и не трансформируется в щавелевую кислоту. Экскреция оксалатов при этом резко падает [Лебедев В. П. и др.]. При оксалурии, не связанной с обменом глицина, выведение солей щавелевой кислоты на фоне бензоата натрия не нарушается.

Кроме биохимических параметров, диагностика обменных нарушений, приводящих к снижению слуха, может основываться на клиническом симптоме или синдроме. Так, желтуха может иметь много различных причин, но тугоухость развивается не всегда. Нейросенсорная тугоухость возникает только под влиянием жирорастворимого непрямого билирубина.

При наличии неблагоприятного анамнеза (выкидыши, мертворождения, переливание крови без учета резус-фактора) необходимо исключить гемолитическую болезнь новорожденных. Очень важно определение билирубина в пуповинной крови. В норме содержание билирубина колеблется от 10,3 до 51,3 мкмоль/л (0,6—3 мг% по Ван ден Бергу), составляя в среднем 28,2 мкмоль/л (1,65 мг%) у доношенных и 31,6 мкмоль/л (1,85 мг%) у недоношенных. Если содержание билирубина в пуповинной крови выше 51,3 мкмоль/л (3 мг°/о), то следует думать о патологии.

нарушения обмена при тугоухости

Обнаружен клинико-биохимический параллелизм между уровнем билирубина и степенью желтушной окраски кожи. Отмечено, что видимой желтуха становится при уровне непрямого билирубина кропи 68,4 мкмоль/л (4 мг%). Если желтуха возникает в первые 48 ч, ее следует считать проявлением патологии, так как при физиологической гипербилирубинемии желтуха развивается на 3—4-е сутки. В экстренных случаях уровень непрямого билирубина в крови можно определить с помощью иктеро-метра.

При ранней желтухе установить степень ее в данный момент и прогноз нарастания можно путем вычисления почасового прироста по сравнительно простой формуле, предложенной В. А. Таболиным: Вч=(Вн-3,0)/Н, где: Вч — почасовой прирост билирубина; Вн — уровень билирубина через «и» часов; н — возраст ребенка в часах. В норме почасовой прирост колеблется от 0,17 до 5,4 мкмоль/л (0,01—0,2 мг%). При более высоких показателях речь идет о патологическом нарастании, которое может превысить критический уровень, составляющий 542 мкмоль/л (20 мг%). В таких случаях в целях предупреждения билирубиновой энцефалопатии и тугоухости показано заменное переливание крови.
Длительное время считалось, что накопление непрямого билирубина обусловлено усиленным разрушением эритроцитов.

В последние годы в связи с новой теорией билирубинового обмена отмечено, что накопление непрямого билирубина может быть связано с незрелостью или генетически обусловленным дефектом системы глюкуронилтрансферазы, ответственной за перевод непрямого билирубина в прямой (конъюгационная желтуха). Конъюгационная желтуха характеризуется нарастанием содержания непрямого билирубина, отсутствием анемии, нормальными размерами печени и селезенки, нормальным уровнем ретикулоцитов крови. При гемолитической болезни новорожденного повышение уровня непрямого билирубина сопровождается анемией гиперрегенераторного характера, наличием в крови нормобластов, эритробластов, увеличением количества ретикулоцитов, размеров печени и селезенки.

В острый период (вскоре после рождения) интенсивное повышение количества непрямого билирубина независимо от причины, вызвавшей его, может привести к развитию билирубиповой энцефалопатии. Основная задача заключается в том, чтобы снизить этот уровень и не допустить его нарастания выше критического.

В дальнейшем необходимо уточнить причину нарушения билирубинового обмена. Так, причиной гемолитической болезни новорожденных может быть несовместимость по резус-фактору, основным группам крови системы АВО или другим факторам. Усиленный гемолиз эритроцитов наблюдается при дефиците ферментных систем эритроцита (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, глутатиопредуктазы, АТФ-азы, пируваткиназы), а также при наследственном микросфероцитозе, гемоглобинозах и др. В плане дифференциальной диагностики мы остановились на желтухах, сопровождающихся накоплением в крови непрямого билирубина, ибо при них в случае запоздалых мероприятий могут развиться осложнения в виде «ядерной» желтухи и тугоухости.

Поражение ЦНС с развитием тугоухости чаще всего отмечается у детей при семейной предрасположенности к желтухам, у которых гипербилирубинемия развивается в первые 2—3 дня жизни, почасовое нарастание содержания непрямого билирубина в крови составляет более 5,4 мкмоль/л (0,2 мг%) и концентрация в крови достигает 307,8—542 мкмоль/л (18—20 мг%). Поражение ЦНС не зависит от причин нарастания содержания непрямого билирубина в крови. Оно возможно как при нарушении конъюгации непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой ферментативной системы глюкуронилтрансферазы, так и при перегрузке ее билирубином при остром гемолизе.

Контингент детей, у которых желтуха сочетается с тяжелым состоянием, увеличением размеров печени и селезенки, ретикулоцитозом, эритробластозом, анемией, должен быть объектом наблюдения отоларинголога с 1-х суток жизни.

Оглавление темы "Диагностика нарушений слуха у детей":
  1. Диагностика нарушений обмена цистина, глицина, триптофана, билирубина при тугоухости
  2. Болезни глаз, мышц и костей с нарушением слуха. Сочетание тугоухости с эндокринными нарушениями
  3. Сочетание болезней кожи, метаболических нарушений с нарушением слуха
  4. Причины нейросенсорной тугоухости у детей
  5. Как определяют нарушения слуха у детей раннего возраста?
  6. Выявление нарушений слуха (тугоухости) у ребенка 1 года
  7. Скрининг детей до 2-х лет на нарушение слуха
  8. Скрининг нарушений слуха у детей от двух до пяти лет и старше
  9. Лечение тугоухости (нарушений слуха) у детей
  10. Реабилитация слуха у детей. Операции при врожденных пороках уха