Аннулоэктазии фиброзного кольца аортального клапана. Синдромы Марфана и Элерса-Данло
Под аннулоэктазией понимают расширение восходящей аорты и фиброзного кольца аортального клапана. Наиболее частой причиной данного состояния являются наследственные заболевания, связанные с патологией соединительной ткани.
Синдром Марфана — наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена фибриллина в 15-й хромосоме. Фибриллин синтезируется фибробластами и необходим для формирования микрофибриллярной сети во внеклеточном матриксе. Данный синдром имеет классические фенотипические проявления (высокий рост, удлиненные конечности и пальцы, гипермобильность суставов, деформация грудной клетки и т. д.), что облегчает раннюю диагностику. Наиболее часто у таких больных обнаруживают прогрессирующее расширение корня аорты в области синусов Вальсальвы.
При этом, в отличие от аортальной недостаточности ревматического генеза, недостаточность аортального клапана у этих пациентов может быть не связана с анатомическими изменениями створок. В основе аневризматического расширения аорты лежит генетически обусловленный процесс с миксоматозной дегенерацией средней оболочки восходящей аорты. В норме плотное арочное кольцо жестко удерживает размер и форму корня аорты на протяжении всего сердечного цикла. Прогрессирующее расширение корня аорты приводит к тому, что несформированное арочное кольцо утрачивает функцию «анатомического ключа».
Вследствие этого комиссуры (комиссуральные стержни) расходятся и замыкательная функция створок нарушается (С. Л. Дземешкевич). По данным некоторых авторов, расширение корня аорты у пациентов с синдромом Марфана выявляется даже чаще (в 78% случаев), чем всем известный пролапс митрального клапана. Основным методом диагностики расширения аорты и недостаточности аортального клапана при синдроме Марфана является ЭхоКГ, при которой видно, что расширенная часть аорты включает в себя фиброзное кольцо аортального клапана, минуя аортальные створки. Часто присутствует аортальная регургитация различной степени выраженности. Более отчетливо данную патологию можно увидеть при проведении ЧПЭхоКГ.
Диаметр аневризмы восходящей аорты у пациентов с синдромом Марфана со временем увеличивается. Скорость прогрессирования составляет 1,9 мм в год, что обуславливает опасность расслоения (типа А) и разрыва аорты с развитием тяжелой аортальной недостаточности. Это указывает на абсолютную необходимость хирургического лечения. При этом сохранность собственных створок аортального клапана способствовала внедрению в практику клапансохраняющего протезирования восходящей аорты.
Синдром Элерса—Данло значительно менее известен практикующим врачам и даже кардиологам, чем синдром Марфана. Отчасти это связано с гораздо большей как генетической, так и клинической полиморфностью этой наследственной патологии. Связь полисистемных соединительнотканных нарушений (гипермобильность суставов, избыточная растяжимость кожи, хрупкость сосудов со склонностью к образованию гематом), являющихся классическими признаками данного синдрома, с патологией сердечно-сосудистой системы была выявлена еще в начале XX в.
В настоящее время установлено, что синдром Элерса—Данло наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При этом выявлено нарушение синтеза трех (I, III и V) из двадцати известных типов коллагеновых белков. Согласно классификации выделяют шесть типов синдрома Элерса—Данло: классический, гипермобильный, васкулярный, кифосколиотический, артрохалазия и дерматоспараксис. В последних вариантах классификации выделены 9 и даже 11 типов заболевания.
Ранее считалось, что синдром Элерса—Данло является неполной формой синдрома Марфана. Однако позднее было установлено, что возможно сочетание этих двух синдромов у одного пациента, а дифференциальная диагностика между ними возможна только с применением специальных молекулярно-генетических и лабораторных методов исследования. Одно из классических проявлений синдрома Элерса—Данло — расширение корня аорты вследствие кистозной дегенерации медии, в основе которой, в свою очередь, лежит нарушение синтеза коллагена.
При ЭхоКГ выявляют аневризму восходящего отдела аорты, прогрессирующее увеличение размеров которой приводит к расширению фиброзного кольца и выраженной аортальной недостаточности, что грозит расслоением и разрывом стенки аорты. Спектр сердечно-сосудистых аномалий при этом синдроме достаточно разнообразен.
Кроме указанного расширения корня аорты, у части пациентов обнаруживают пролапс митрального и/или трикуспидального клапана, аневризму легочной артерии, двухстворчатый аортальный клапан и дефект межжелудочковой перегородки. Так же как и при синдроме Марфана, важно своевременно диагностировать расширение аорты и наблюдать за его прогрессированием, чтобы при необходимости рано выполнить хирургическую коррекцию.
- Читать "Аневризма синуса Вальсальвы. Неспецифический аортоартериит"
Оглавление темы "Пороки клапанов сердца":- Инфекционный эндокардит. Причины, клиника
- Диагностика инфекционного эндокардита. Большие и малые критерии
- Инфекционный эндокардит аортального клапана. Диагностика
- Инфекционный эндокардит митрального клапана. Клиника и диагностика
- Инфекционный эндокардит наркоманов, носителей кардиостимуляторов. Клиника и диагностика
- Лечение инфекционного эндокардита. Лекарства, операция
- Кальциноз клапанов сердца. Диагностика, лечение, прогноз
- Поражение клапанов сердца после лучевой терапии. Частота
- Аннулоэктазии фиброзного кольца аортального клапана. Синдромы Марфана и Элерса-Данло
- Аневризма синуса Вальсальвы. Неспецифический аортоартериит