Советуем для ознакомления:

Кардиология:

Популярные разделы сайта:

Аннулоэктазии фиброзного кольца аортального клапана. Синдромы Марфана и Элерса-Данло

Под аннулоэктазией понимают расширение восходящей аорты и фиброзного кольца аортального клапана. Наиболее частой причиной данного состояния являются наследственные заболевания, связанные с патологией соединительной ткани.

Синдром Марфана — наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена фибриллина в 15-й хромосоме. Фибриллин синтезируется фибробластами и необходим для формирования микрофибриллярной сети во внеклеточном матриксе. Данный синдром имеет классические фенотипические проявления (высокий рост, удлиненные конечности и пальцы, гипермобильность суставов, деформация грудной клетки и т. д.), что облегчает раннюю диагностику. Наиболее часто у таких больных обнаруживают прогрессирующее расширение корня аорты в области синусов Вальсальвы.

При этом, в отличие от аортальной недостаточности ревматического генеза, недостаточность аортального клапана у этих пациентов может быть не связана с анатомическими изменениями створок. В основе аневризматического расширения аорты лежит генетически обусловленный процесс с миксоматозной дегенерацией средней оболочки восходящей аорты. В норме плотное арочное кольцо жестко удерживает размер и форму корня аорты на протяжении всего сердечного цикла. Прогрессирующее расширение корня аорты приводит к тому, что несформированное арочное кольцо утрачивает функцию «анатомического ключа».

Вследствие этого комиссуры (комиссуральные стержни) расходятся и замыкательная функция створок нарушается (С. Л. Дземешкевич). По данным некоторых авторов, расширение корня аорты у пациентов с синдромом Марфана выявляется даже чаще (в 78% случаев), чем всем известный пролапс митрального клапана. Основным методом диагностики расширения аорты и недостаточности аортального клапана при синдроме Марфана является ЭхоКГ, при которой видно, что расширенная часть аорты включает в себя фиброзное кольцо аортального клапана, минуя аортальные створки. Часто присутствует аортальная регургитация различной степени выраженности. Более отчетливо данную патологию можно увидеть при проведении ЧПЭхоКГ.

аннулоэктазия аортального клапана

Диаметр аневризмы восходящей аорты у пациентов с синдромом Марфана со временем увеличивается. Скорость прогрессирования составляет 1,9 мм в год, что обуславливает опасность расслоения (типа А) и разрыва аорты с развитием тяжелой аортальной недостаточности. Это указывает на абсолютную необходимость хирургического лечения. При этом сохранность собственных створок аортального клапана способствовала внедрению в практику клапансохраняющего протезирования восходящей аорты.

Синдром Элерса—Данло значительно менее известен практикующим врачам и даже кардиологам, чем синдром Марфана. Отчасти это связано с гораздо большей как генетической, так и клинической полиморфностью этой наследственной патологии. Связь полисистемных соединительнотканных нарушений (гипермобильность суставов, избыточная растяжимость кожи, хрупкость сосудов со склонностью к образованию гематом), являющихся классическими признаками данного синдрома, с патологией сердечно-сосудистой системы была выявлена еще в начале XX в.

В настоящее время установлено, что синдром Элерса—Данло наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При этом выявлено нарушение синтеза трех (I, III и V) из двадцати известных типов коллагеновых белков. Согласно классификации выделяют шесть типов синдрома Элерса—Данло: классический, гипермобильный, васкулярный, кифосколиотический, артрохалазия и дерматоспараксис. В последних вариантах классификации выделены 9 и даже 11 типов заболевания.

аннулоэктазия аортального клапана

Ранее считалось, что синдром Элерса—Данло является неполной формой синдрома Марфана. Однако позднее было установлено, что возможно сочетание этих двух синдромов у одного пациента, а дифференциальная диагностика между ними возможна только с применением специальных молекулярно-генетических и лабораторных методов исследования. Одно из классических проявлений синдрома Элерса—Данло — расширение корня аорты вследствие кистозной дегенерации медии, в основе которой, в свою очередь, лежит нарушение синтеза коллагена.

При ЭхоКГ выявляют аневризму восходящего отдела аорты, прогрессирующее увеличение размеров которой приводит к расширению фиброзного кольца и выраженной аортальной недостаточности, что грозит расслоением и разрывом стенки аорты. Спектр сердечно-сосудистых аномалий при этом синдроме достаточно разнообразен.

Кроме указанного расширения корня аорты, у части пациентов обнаруживают пролапс митрального и/или трикуспидального клапана, аневризму легочной артерии, двухстворчатый аортальный клапан и дефект межжелудочковой перегородки. Так же как и при синдроме Марфана, важно своевременно диагностировать расширение аорты и наблюдать за его прогрессированием, чтобы при необходимости рано выполнить хирургическую коррекцию.

- Читать "Аневризма синуса Вальсальвы. Неспецифический аортоартериит"

Оглавление темы "Пороки клапанов сердца":
  1. Инфекционный эндокардит. Причины, клиника
  2. Диагностика инфекционного эндокардита. Большие и малые критерии
  3. Инфекционный эндокардит аортального клапана. Диагностика
  4. Инфекционный эндокардит митрального клапана. Клиника и диагностика
  5. Инфекционный эндокардит наркоманов, носителей кардиостимуляторов. Клиника и диагностика
  6. Лечение инфекционного эндокардита. Лекарства, операция
  7. Кальциноз клапанов сердца. Диагностика, лечение, прогноз
  8. Поражение клапанов сердца после лучевой терапии. Частота
  9. Аннулоэктазии фиброзного кольца аортального клапана. Синдромы Марфана и Элерса-Данло
  10. Аневризма синуса Вальсальвы. Неспецифический аортоартериит