Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУ QT) — это функциональная аномалия, вызванная наследственными дефектами молекулярной структуры белков ионных каналов и связанная с со средовыми или нейрогенными триггерами, способными инициировать симптоматические или фатальные аритмии. Были описаны два типа наследования: наиболее распространенный тип — аутосомно-доминангный, известный как синдром Romano-Ward, и более редкий тип — аутосомно-рецессивный, связанный с глухотой (синдромы Jervell и Lange-Nielesen).

Фенотипические проявления синдрома весьма разнообразны, наиболее распространенным у симптоматических пациентов является синкопе. Внезапная сердечная смерть (ВСС) — менее распространенная форма, однако данные ограничены из-за отсутствия информации о количестве недиагностированных носителей мутации, у которых остановка сердца была первым клиническим эпизодом. Одни пациенты имеют удлиненный интервал QT в течение всей жизни без выраженной аритмии, тогда как другие весьма подвержены симптоматическим и потенциально фатальным желудочковым аритмиям, особенно ЖТ по типу torsades de pointes.

В генетических исследованиях было показано, что в некоторых семьях пенетрантность может быть неполной или переменной, что затрудняет идентификацию с помощью ЭКГ членов семьи с мутацией. Связь между неполной пенетрантностью и риском ВСС остается неясной, но очевидно, что такие пациенты чувствительны к действию лекарственных препаратов, вызывающих удлинение QT и к колебаниям уровня электролитного баланса сыворотки крови, клинически выражающимся в виде приобретенного синдрома удлиненного интервала QT (СУ QT).

Более высокий уровень риска ассоциирован с женским полом, большей степенью удлинения интервала QT или альтернации интервала QT, необъяснимыми синкопе, наследственной преждевременной ВСС в анамнезе и задокументированной тахикардией torsades de pointes или предшествующей ФЖ. Пациентам с синдромом следует отменить препараты, способствующие удлинению интервала QT, и осуществлять тщательное медицинское наблюдение с возможным применением ИКД. Важным профилактическим подходом можно считать усилия по выявлению и медицинскому ведению родственников-носителей мутаций, особенно е учетом семейного характера проявления признака.

Большое количество мутаций в локусах генов, расположенных на 3-й, 7-й и 11-й хромосомах, которые кодируют а-субъединицы Na⁺- и К⁺-капалов (KCNQ1, HERG. SCN5A), и на 21-й хромосоме, кодирующих β-субъединицы (KCNE1, KCNE2-minK и MiRP), определяют различные проявления синдромов Romano-Ward, Jervell и Lange-Nielsen. Другая форма СУ QT, LQT4, ассоциируется с мутацией в локусе 4-й хромосомы, кодирующем один из элементов цитоскелета — анкирии-В. Было высказано предположение, что мутации гена анкирина-В причастны к аритмиям, не связанным с СУ QT.

С эпидемиологической точки зрения интересен вопрос, будет ли сочетание отклонений интервала QT (или наличие склонности к ним) с ненаследственными заболеваниями усиливать предрасположенность пациентов к внезапной сердечной смерти (ВСС) как к специфическому клиническому проявлению этих заболеваний. Согласно данным проспективного когортного исследования популяции, средний возраст которой составил 69 лет, удлинение интервала QT оказалось мощным фактором риска внезапной сердечной смерти (ФР ВСС) при наличии такой тяжелой сердечно-сосудистой патологии, как ИМ, АГ и СИ.

Приобретенная форма синдрома удлиненного интервала QT (СУ QT) представляет собой чрезмерное удлинение интервала QT, что в результате ответа на воздействие окружающей среды может стать причиной развития тахикардии torsades de pointes. Как и врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУ QT), эта патология чаще встречается у женщин.

Синдром может быть вызван воздействием лекарств или их непереносимостью конкретным пациентом (в частности, антиаритмических препаратов класса IA или III и психотропных средств), нарушениями электролитного баланса, гипотермией, токсическими веществами, коррекцией интервала QT, индуцированной брадиаритмией, и поражением центральной нервной системы (чаще — субарахноидальным кровоизлиянием).

Развитие синдрома отмечали во время проведения программ по интенсивному снижению массы тела с использованием жидких белковых диет и при нейрогенной анорексии. Имеются сведения о способности карбоната лития удлинять интервал QT, что, по имеющимся данным, связано с увеличением частоты ВСС у онкологических больных с уже существующей болезнью сердца.

В качестве механизма удлинения интервала QT и развития желудочковой тахикардии (ЖТ) torsades de pointes рассматриваются лекарственные взаимодействия Появляется все больше доказательств того, что наследственные полиморфизмы или мутации с неполной пенетрантностью, вовлекающие те же локусы генов, которые связаны с фенотипическим проявлением СУ QT, лежат в основе индивидуальных особенностей формирования приобретенных форм в большинстве, если не во всех случаях. Приобретенный СУ QT и его врожденная форма — это чаще всего специфическая аритмия, вызывающая или перерождающаяся в фибрилляцию желудочков (ФЖ).

- Читать "Синдром Бругада как причина внезапной сердечной смерти"

1. Аритмия как причина внезапной сердечной смерти
2. Синдром удлиненного интервала QT как причина внезапной сердечной смерти
3. Синдром Бругада как причина внезапной сердечной смерти
4. Стресс как причина внезапной сердечной смерти
5. Причины внезапной смерти младенца и ребенка - синдрома внезапной младенческой смерти
6. Причины внезапной сердечной смерти спортсмена
7. Морфология коронарных артерий при внезапной сердечной смерти (ВСС)
8. Морфология миокарда при внезапной сердечной смерти (ВСС)
9. Морфология проводящей системы и нервов сердца при внезапной сердечной смерти (ВСС)
10. Развитие фатальной аритмии как причины внезапной сердечной смерти (ВСС)