Невозможность конденсации йодтирозинов в йодтиронины лежит в основе той формы семейного спорадического зоба, которая, подобно предыдущему состоянию, во многих случаях приводит к гипотиреозу, задержке психического и физического развития и кретинизму. Однако хотя при этом синдроме щитовидная железа быстро и полностью поглощает J131, введение тиоционата или хлората калия не освобождает захваченный железой меченый йод.

С другой стороны, введение пропилтиоурацила приводит к быстрому освобождению йода из железы. Исследование щитовидной железы обнаруживает присутствие лишь следов тироксина, но чрезмерное количество меченых монойодтирозина и дийодтирозина.
Лечение заключается в заместительной терапии высушенной щитовидной железой.

Дефект йодтирозин-дегалогеназы. В норме щитовидная железа получает йод отчасти и из йодтирозинов. Отсутствие дегалогеназы — фермента, обеспечивающего дейодирование йодтирозинов, приводит к йодной недостаточности и появлению зоба, подобного тому, который наблюдается при эндемичной йодной недостаточности.

В норме кровь и моча не содержат йодированного тирозина, но он появляется в этих средах у больных, страдающих данным дефектом. McGirr обнаружил большую частоту этого состояния среди части населения Шотландии, практикующего узкородственные браки. Неспособность дейодировать йодтирозины была показана in vitro.

При этом синдроме щитовидная железа может иметь различный вид. В некоторых участках ее происходят изменения, характерные для коллоидного зоба, другие содержат незначительное количество коллоида или вообще не содержат его, третьи замещены фиброзной тканью. Такие изменения свидетельствуют о достаточности тиреоидной ткани и об адекватном ее обеспечении йодом, но недостаточности снабжения тиреоидным гормоном тканей.

После введения индикаторной дозы J131 в крови можно обнаружить присутствие меченых монойодтирозина и дийодтирозина. Stanbury показал, что внутривенное введение монойодтирозина и дийодтирозина приводит к появлению их в моче либо в неизмененном виде, либо в виде неидентифицирусмых соединений.
Лечение этой формы зоба, как и при нарушении захвата йода, требует лишь введения йодида для компенсации его потерь организмом.

Нарушение связывания йода. В норме подкисленный бутапол экстрагирует из сыворотки весь гормональный йод. Но при некоторых заболеваниях щитовидной железы экстрагируется примерно 65% йода, так как он присутствует в неидентифицируемой белковосвязанной формг. Показано, что в ряде случаев этот дефект является причиной спорадического зоба. Природа данного дефекта точно не установлена.

1. Влияние нервной системы на щитовидную железу. Антитиреоидные агенты
2. Зобогенные лекарственные препараты. Влияние тиоурацила и йода на щитовидную железу
3. Аномалии и врожденные пороки развития щитовидной железы
4. Что такое зоб и каковы его виды?
5. Зоб при недостаточности йода. Каковы причины эндемического зоба?
6. Генетический зоб. Врожденные нарушения обмена йода
7. Нарушение конденсации йодтирозинов. Дефект йодтирозин-дегалогеназы
8. Что такое кретинизм? Механизмы развития
9. Лечение и прогноз у больных кретинизмом
10. Что такое ювенильный гипотиреоз? Диагностика и лечение