Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Аномалии хромосом. Хромосомные мутации

Было показано, что при ряде заболеваний имеются нарушения набора клеточных хромосом или кариотипа. Такие нарушения могут вызвать различные дефекты. Так, если в процессе мейоза женская Х-хромосома не отделяется, то образуются две аномальные гаметы, из которых одна содержит ХХ-хромосому, а другая вообще лишена Х-хромосом. Соответственно зиготы, образованные при слиянии этих клеток с нормальной Х-хромосомосодержащей гаметой, будут иметь набор XXX или ХО.
Слияние с Y-хромосомосодержащей гаметой приведет к образованию зиготы с набором XXY или YO. За исключением последней, каждой из этих зигот соответствуют определенные клинические проявления.

Что касается жизнеспособности, то потеря Х- или Y-хромосомы переносится организмом, тогда как потеря целой аутосомы (моносомия) почти всегда смертельна. Добавление лишних аутосом не всегда влияет на жизнеспособность. Например, при болезни Дауна имеется или 3 хромосомы № 21 (трисомия 21), или транслокация лишней 21-й хромосомы на другую. В одном описанном случае болезни Дауна имелось утроение всех хромосом с общим их количеством 69. Но, как правило, добавление одной из больших аутосом препятствует развитию организма.

аномалии хромосом

Многие врожденные аномалии являются результатом нарушений отдельных генов, составляющих массу хромосомы, но не обнаруживаемых доступными методами исследования. При некоторых формах лейкозов можно наблюдать явные аномалии хромосом, очевидно, возникающие вследствие мутаций в процессе клеточного деления и постоянно присутствующие в новом клоне клеток, образовавшихся из пораженных.
Если мутации возникают вслед за первой стадией деления клеток и сохраняются в процессе развития, то индивидуум будет гинандоморфным, т. е. содержащим целую мозаику наборов хромосом.

Ввиду того что все клетки, соматические и половые, являются производными одной и той же первичной клетки, содержащей детерминанты будущего пола индивидуума, следовало ожидать, что между соматическими клетками существуют определенные половые различия, Однако способы определения этих различий отсутствовали, и лишь в 1949 г. Barr и Bertram обратили внимание на наличие в соматических клетках женщин характерной массы хроматина, отсутствующего или очень редко наблюдаемого в клетках мужчин. Это важное открытие сделало возможным определение генетического пола индивидуума относительно простым способом даже при патологических состояниях, когда установление пола затруднено.
Метод Barr и Bertram позволяет определить генетическую принадлежность индивидуума даже в тех случаях, когда в результате того или иного патологического состояния половая дифференцировка резко нарушена.

Оглавление темы "Физиология половой системы":
  1. Причины феохромоцитомы и ее признаки
  2. Диагностика феохромоцитомы. Гистаминовая и пентоламиновая (регитиновая) пробы
  3. Патологическая анатомия и лечение феохромоцитомы
  4. Формирование пола плода. Хромосомные предпосылки пола
  5. Деление клеток. Гены сцепленные с полом
  6. Аномалии хромосом. Хромосомные мутации
  7. Половой хроматин. Дифференцировка пола
  8. Амбисексуальность системы размножения. Дифференцировка половых органов
  9. Влияние гормонов на дифференцировку пола эмбриона
  10. Реверсия пола. Техника смены пола у эмбрионов