Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов

Нарушения функции размножения сопровождают целый ряд врожденных расстройств. К ним относятся такие пороки развития, как крипторхизм и гипоспадия, различные степени нарушения функции половых желез, обусловленные их гипоплазией, врожденная гиперплазия надпочечников и странные состояния, при которых ядерный пол, определенный по набору хромосом, не соответствует внешнему виду больного или имеется амбисексуальное развитие с различными степенями интерсексуальности.

Анатомический пол определяется генетическими, гонадными, гормональными и внешними факторами. Аномалия одного или нескольких из этих детерминантов пола может привести к анатомическим и функциональным отклонениям от нормы.

Основные половые признаки индивидуума определяются взаимодействием большого количества генов (обозначаемого терминами «генетический баланс», «равновесие»). Изменение равновесия может быть вызвано тремя главными видами генетических нарушений, дающих начало формированию аберрантных фенотипов:
1) морфологически наблюдающимся отсутствием расхождения хромосом, транслокацией или другими нарушениями хромосомного набора при мейозе (имеют место при синдромах Turner и Klinefelter);
2) изменениями локализации генов в результате ломки, приведшей к потере и удвоению части хромосомы; инверсией с ротацией сегмента хромосомы на 180°; транслокацией с присоединением отломавшейся части хромосомы к другой негомологичной хромосоме или кроссинговер с взаимной переменой местами двух хромосом;
3) генетическими изменениями, возникшими в результате мутаций, которые в случае доминантности дают потомство с аномальным фенотипом, в случае рецессивности появляются носители аномалий.

пороки половых органов

Сам факт наличия XX- или XY-хромосомы в наборе еще не дает гарантии нормального развития половых желез. Для этого требуется наличие нормальных половых генов, находящихся в генетическом равновесии друг с другом и с генами аутосом. Нарушение генетического равновесия может привести к таким врожденным заболеваниям, как половая аплазия, бесплодие, отсутствие половых желез или к развитию интерсекса. В этих случаях генетический и хромосомный пол совпадают и доступные методы не выявляют хромосомных нарушений.

Помимо аномалий, возникающих при описанных выше отклонениях от нормы в половых хромосомах, нарушения в первичных половых железах и других органах системы размножения могут возникать вследствие аномалий аутосом. Аутосомные мутации приводят к гипогонадизму с врожденными, не сцепленными с полом физическими дефектами. Очевидно, что разнообразные аномалии функции размножения, встречающиеся в клинике, могут быть обусловлены очень многими генетическими нарушениями.

Кроме того, врожденные аномалии могут возникнуть при нарушении внешних условий, например после вирусных или других инфекционных заболеваний матери, либо вследствие гормональных нарушений, вызванных введением гормонов, в результате органических расстройств у матери в период беременности, а также тератогенных воздействий.

Оглавление темы "Половая система и ее нарушения":
  1. Половые признаки. Волосы
  2. Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
  3. Половые особенности кожи. Период детородной активности
  4. Ритм половой активности. Половые гормоны
  5. Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
  6. Определение пола. Гипогонадизм
  7. Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
  8. Синдром Turner: причина
  9. Проявления, признакси синдрома Turner
  10. Синдром Klinefelter: причины и проявления