Принадлежность индивидуума к мужскому или женскому полу может варьировать в зависимости от критериев, которые использованы для идентификации пола. Половая принадлежность того или иного лица определяется с учетом: 1) генетических, 2) гонадных и 3) анатомических или физических факторов, внешним проявлением которых служит строение наружных половых органов. Однако при использовании указанных различных критериев часто можно столкнуться с явными несоответствиями.

В клинике приходится встречаться с различными комбинациями, за исключением тех случаев, когда у генетических мужчин первичный корковый половой зачаток развивается в яичник. Вероятно, при этом наблюдался бы женский хроматин-отрицательный фенотип. Аналогичное состояние, когда у генетических женщин первичный яичник претерпевает гипертрофию мозгового слоя с развитием яичка, составляет суть синдрома Klinefelter и будет описано ниже.

Недостаточность половых желез можно разделить на: 1) первичную недостаточность, обусловленную их врожденным или приобретенным поражением, и 2) вторичную недостаточность половых желез, связанную с общими заболеваниями или снижением функции гипоталамуса или гипофиза.

Отсутствие половых желез (анорхизм или дисгенезия яичников) является редкой врожденной аномалией и имеет те же проявления, которые наблюдаются после кастрации, произведенной до наступления половой зрелости. Отсутствие одного яичка или яичника с компенсаторной гипертрофией парного органа, а также изредка встречающееся наличие более двух яичек не сопровождаются эндокринными нарушениями. При отсутствии одного из яичников с той же стороны могут наблюдаться пороки развития производных мюллеровых протоков.

При врожденном гипогонадизме с отсутствием нормального созревания половых желез в пубертатном периоде развивается евнухоид, не имеющий характерных вторичных половых признаков. У таких мужчин яички остаются маленькими, а их иитерстициальная и семяобразующая ткань недоразвита. Больные имеют женский тембр голоса, увеличенные грудные железы, женский тип границы волос на голове, лишены бороды и волос на теле, т. е. похожи на людей, подвергнутых кастрации до наступления половой зрелости. Если же порок развития ограничен только семяобразующими канальцами, то развитие вторичных половых признаков не нарушается.
Имеет место аспермия, а при гистологическом исследовании биопсийного материала из ткани яичек обнаруживают недостаточность семяобразующих канальцев с пролиферацией соединительной ткани.

У больных с первичным гипогонадизмом наблюдаются различные степени интерсексуальности, проявляющейся неправильным развитием наружных половых органов.
Гипогонадизм у женщин с гипоплазией яичников приводит к евнухоидизму, бесплодию, первичной аменорее или нарушениям менструального цикла. В некоторых случаях яичники остаются инфантильными и не отвечают на стимуляцию гонадотропином. Фолликулы либо вообще не развиваются, либо превращаются в атретичные или кистозные.

Евнухоидизм может проявляться в столь разнообразных формах, что составить единую классификацию невозможно. Поэтому лучше всего рассматривать какой-нибудь один наиболее характерный признак этого состояния. При так называемых «фертильных», т. е. не сопровождающихся потерей детородной способности, или «неполных» формах евнухоидизма наряду с признаками гипогонадизма имеет место нормальный сперматогенез. Биопсия яичек дает картину почти полного отсутствия клеток Leydig при наличии активного сперматогенеза. Экскреция 17-кетостероидов снижена, но выделение гонадотропина нормальное.

При вторичной (гипогонадотропной) форме гипогонадизма наблюдается уменьшение размеров семенных канальцев, уменьшение сперматогенеза и снижение экскреции гонадотропина. Члены семьи — женщины могут страдать первичной аменореей и иметь евнухоидное телосложение, позволяющее предположить наследственную передачу этой аномалии через рецессивный аутосомный ген. При семейном евнухоидизме часто наблюдается потеря обоняния (аносмия).

При гипогонадизме наблюдаются более или менее резко выраженные гинекомастия, крипторхизм, менструальные нарушения, задержка полового созревания, нарушения тестикулярной и овариальной функции. Нередко гипогонадизм является составной частью таких заболеваний, как синдром Laurence — Moon — Biedl, психическая дефективность, атаксия Friedreich, дистрофическая миотония, прогрессирующая мышечная дистрофия, амиотония, синдром Werner, врожденный дискератоз (синдром Zinsser — Cole —- Engman), ихтиоз и т. д.

Хотя расстройства функции размножения часто являются следствием врожденных нарушений, они могут не проявляться до наступления периода полового созревания. Эти расстройства будут описаны в последующих главах.
Здесь мы рассмотрим только те нарушения, которые сопровождаются грубыми морфологическими изменениями полового тракта, часто обнаруживаемыми сразу после рождения и имеющими несомненный врожденный характер.

1. Половые признаки. Волосы
2. Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
3. Половые особенности кожи. Период детородной активности
4. Ритм половой активности. Половые гормоны
5. Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
6. Определение пола. Гипогонадизм
7. Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
8. Синдром Turner: причина
9. Проявления, признакси синдрома Turner
10. Синдром Klinefelter: причины и проявления