Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Синдром Turner: причина

Врожденные аномалии пола встречаются у больных с грубыми нарушениями хромосомного набора, определяемого при исследовании их кариотипа. У таких больных отмечаются разнообразные клинические проявления, которые впервые были объединены в нозологические формы на основании некоторых наиболее бросающихся в глаза аномалий фенотипа. В более легких случаях больные жалуются на нарушения со стороны половой сферы. У других эти нарушения сопровождаются выраженной умственной отсталостью и другими врожденными пороками.

Ряд описываемых ниже синдромов впервые отмечен в силу их весьма характерных проявлений у небольшого числа больных. Однако по мере накопления клинического материала обнаруживались отклонения, не укладывающиеся в описанные клинические картины. В связи с этим использование названия синдромов по имени автора перестало отвечать требованиям и стало вносить путаницу. Сопоставление таких важных сведений, как наличие или отсутствие ядерного хроматина и набор хромосом с аномалией половых желез и другими нарушениями, дает более точные средства определения и классификации патологического синдрома.

Для классического синдрома Turner характерна женщина-карлик с отсутствием или наличием рудиментарных яичников, первичной аменореей, отсутствием вторичных половых признаков, cubitus valgus и укорочением шеи. Менее постоянно встречаются другие сопутствующие признаки, например неправильная форма ушей и низкая граница волос на голове, бочкообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, лимфатический отек новорожденных, коарктация аорты и другие пороки сердечно-сосудистой системы, аномалии скелета и глаз, нарушения мочевыводящих путей и иногда задержка умственного развития.

Молочные железы неразвиты. Содержание гонадотропина в моче повышено, так же как у женщин, подвергнутых кастрации. Оволосение лобка незначительное. Наблюдается отсутствие половых желез, которые обычно представлены фиброзными тяжами, лежащими на задней поверхности широких связок. Они состоят из кольцевидно расположенных волокон соединительной ткани, напоминающих строму яичника, с редко встречающимися фолликулярными образованиями.

синдром тернера
Синдром Turner у 10-летней девочки: укорочение шеи, cubitus valgus, широко расставленные соски

Некоторое время считалось, что генетически эти больные являются мужчинами, а рудименты половых желез представляют собой скорее неразвитые или недоразвитые яички, чем яичники. Этой точки зрения соответствовали эксперименты Jost о влиянии гонадэктомии на раннее эмбриональное развитие.

Однако позднее при анализе кариотипа было обнаружено, что большинство хроматинотрицательных больных с синдромом Turner имеет набор половых хромосом ХО, а не XX, т. е. генетически не относится ни к мужскому, ни к женскому полу. Нарушение лучше всего характеризуется термином «дисгенезия гонад» и может включать широкий спектр аномалий развития половых желез.

Такие аномалии, очевидно, являются следствием генетических и хромосомных аберраций, которыми и обусловлено отсутствие дифференцировки половых бипотентных эмбриональных гонад в нормальные яички или яичники.

Jacobs с соавторами показала, что примерно у половины больных с первичной аменореей наблюдается синдром Turner или, реже, тестикулярная феминизация. Наиболее частая хромосомная аномалия при синдроме Turner характеризуется ХО-кариотипом. Отсюда это состояние было названо моносомией X. Однако во многих случаях имеется ХХ-набор хромосом, но одна из Х-хромосом аномальна.

У других больных имеются разнообразные наборы (мозаика): одна группа клеток имеет набор ХО, другая XX, XY, XYY или XXX. Предполагают, что у больных с одинаковым числом ХО- и ХХХ-клеток при первом делении оплодотворенной яйцеклетки имеет место неправильное перемещение одной из Х-хромосом. Потеря Х-хромосомы во время раннего деления из XXY-зиготы приведет к мозаике XX—XXY, частично корригирующей первичную ошибку при мейозе.

Оглавление темы "Половая система и ее нарушения":
  1. Половые признаки. Волосы
  2. Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
  3. Половые особенности кожи. Период детородной активности
  4. Ритм половой активности. Половые гормоны
  5. Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
  6. Определение пола. Гипогонадизм
  7. Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
  8. Синдром Turner: причина
  9. Проявления, признакси синдрома Turner
  10. Синдром Klinefelter: причины и проявления