Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Проявления, признакси синдрома Turner

Синдром Turner у мужчин. Диагноз синдрома Turner сравнительно легко поставить, если мужчина имеет карликовую фигуру, укорочение шеи, cubitus valgus, маленькие или неопущенные яички, птоз, выдающуюся бочкообразную грудную клетку в сочетании с такими атипичными врожденными аномалиями, как умственная отсталость, стеноз легочной артерии, высокое небо, гипоплазия нижней челюсти и т. д.

Однако для этих больных характерен нормальный 46-хромосомный набор с Y комплексом. При биопсии яичка обычно обнаруживают дисгенезию канальцев с отсутствием или малым числом половых клеток. Можно считать, что у таких больных Y-хромосома настолько неактивна, что образуется фенотип ХО, однако ее достаточно для развития яичек и мужских вторичных половых признаков.

У больных обоего пола иногда наблюдаются соматические аномалии, присущие синдрому Turner, без каких-либо нарушений половых желез. Этот факт говорит о том, что соматические дефекты являются следствием аномалий аутосом, а не половых хромосом и что их наличие у больных с кариотипом ХО представляет собой результат действия скрытых патологических генов, активность которых проявляется в генетической ХО-среде.

синдром тернера

В случае доминантности действие таких аутосомных генов проявляется в присутствии нормального XY-хромосомного набора без гонадных нарушений. Atkins и Engel описали больного с ХО-набором половых хромосом, у которого, несмотря на отсутствие Х-хромосомы, имелись экстраабдоминально расположенные яички. Механизм возникновения такого сочетания непонятен.

Диагностика классического синдрома Turner не составляет трудностей, во всяком случае после полового созревания. Обычно у больных при ХО-хромосомном наборе в клетках слизистой оболочки щеки хроматин не обнаруживается. Однако иногда встречаются исключения, а также промежуточные формы в виде мозаик. Удивительно большой процент случаев первичной аменореи обусловлен хромосомными аберрациями.

Поэтому при данном расстройстве всегда необходимо по крайней мере исследовать мазок, взятый со слизистой оболочки щеки. С помощью этой пробы можно также обнаружить случаи тестикулярной феминизации, которые, как будет показано ниже, не сопровождаются никакими хромосомными нарушениями.

Оглавление темы "Половая система и ее нарушения":
  1. Половые признаки. Волосы
  2. Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
  3. Половые особенности кожи. Период детородной активности
  4. Ритм половой активности. Половые гормоны
  5. Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
  6. Определение пола. Гипогонадизм
  7. Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
  8. Синдром Turner: причина
  9. Проявления, признакси синдрома Turner
  10. Синдром Klinefelter: причины и проявления