Проявления, признакси синдрома Turner
Синдром Turner у мужчин. Диагноз синдрома Turner сравнительно легко поставить, если мужчина имеет карликовую фигуру, укорочение шеи, cubitus valgus, маленькие или неопущенные яички, птоз, выдающуюся бочкообразную грудную клетку в сочетании с такими атипичными врожденными аномалиями, как умственная отсталость, стеноз легочной артерии, высокое небо, гипоплазия нижней челюсти и т. д.
Однако для этих больных характерен нормальный 46-хромосомный набор с Y комплексом. При биопсии яичка обычно обнаруживают дисгенезию канальцев с отсутствием или малым числом половых клеток. Можно считать, что у таких больных Y-хромосома настолько неактивна, что образуется фенотип ХО, однако ее достаточно для развития яичек и мужских вторичных половых признаков.
У больных обоего пола иногда наблюдаются соматические аномалии, присущие синдрому Turner, без каких-либо нарушений половых желез. Этот факт говорит о том, что соматические дефекты являются следствием аномалий аутосом, а не половых хромосом и что их наличие у больных с кариотипом ХО представляет собой результат действия скрытых патологических генов, активность которых проявляется в генетической ХО-среде.
В случае доминантности действие таких аутосомных генов проявляется в присутствии нормального XY-хромосомного набора без гонадных нарушений. Atkins и Engel описали больного с ХО-набором половых хромосом, у которого, несмотря на отсутствие Х-хромосомы, имелись экстраабдоминально расположенные яички. Механизм возникновения такого сочетания непонятен.
Диагностика классического синдрома Turner не составляет трудностей, во всяком случае после полового созревания. Обычно у больных при ХО-хромосомном наборе в клетках слизистой оболочки щеки хроматин не обнаруживается. Однако иногда встречаются исключения, а также промежуточные формы в виде мозаик. Удивительно большой процент случаев первичной аменореи обусловлен хромосомными аберрациями.
Поэтому при данном расстройстве всегда необходимо по крайней мере исследовать мазок, взятый со слизистой оболочки щеки. С помощью этой пробы можно также обнаружить случаи тестикулярной феминизации, которые, как будет показано ниже, не сопровождаются никакими хромосомными нарушениями.
- Половые признаки. Волосы
- Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
- Половые особенности кожи. Период детородной активности
- Ритм половой активности. Половые гормоны
- Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
- Определение пола. Гипогонадизм
- Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
- Синдром Turner: причина
- Проявления, признакси синдрома Turner
- Синдром Klinefelter: причины и проявления