Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Синдром Klinefelter: причины и проявления

В 1942 г. Klinefelter описал синдром, включающий атрофию яичек, стерильность, гинекомастию, асперматогенез при наличии клеток Leydig и избыточного выделения гонадотропина с мочой. В 1945 г. Heller и Nelson описали несколько случаев этого синдрома без гинекомастии и обратили внимание на наличие у больных разных степеней евнухоидизма. Они считали характерными признаками синдрома маленькие яички, гиалиноз канальцев, выстланных только клетками Sertoli, отсутствие сперматогенеза, наличие островков клеток Leydig, азооспермию и высокое содержание гонадотропина в моче.

В 1957 г. было отмечено, что у многих больных с синдромом Klinefelter имеется характерный для женщин хроматинположитсльный тип ядер с 47 хромосомами при XXY. Как и при синдроме Turner, больные с клинической картиной синдрома Klinefelter страдают разнообразными хромосомными и гонадными нарушениями. Поэтому считать синдром Klinefelter отдельной нозологической единицей не совсем правильно. Наиболее постоянно встречающееся нарушение лучше всего обозначать предложенным Crumbash термином «дисгенез семенных канальцев». Обнаружить половой хроматин удается только у половины больных.

Для этих случаев характерна более выраженная гиалинизация яичек, значительное снижение сперматогенеза и более заметная дегенерация клеток Leydig, чем у хроматинотрицательных больных. Сочетание гипогонадизма с канальцевым фиброзом и наличием полового хроматина называют «ложным» синдромом Klinefelter, но рассматривают в общей группе дисгенезий семенных канальцев.

У больных с синдромом Klinefelter, не достигших половой зрелости, может не обнаруживаться никаких признаков евнухоидизма, которые столь часто описывались в ранних работах. Отсутствие сперматогенеза и азооспермию также нельзя считать обязательными признаками болезни. Ferguson-Smith и другие отметили отдельные, хотя и редкие случаи сперматогенеза и наличие сперматозоидов в семенной жидкости даже у хроматинположительных больных. Описан даже случай, когда больной с наличием полового хроматина стал отцом ребенка.

Хромосомный набор. Синдром Klinefelter с набором хромосом XXY является наиболее частой хромосомной аномалией, наблюдаемой у мужчин, и встречается в одном случае на каждые 400 родившихся мальчиков. Таких больных правильнее считать XY-мужчинами с лишней Х-хромосомой, а не ХХ-женщинами с добавочной Y-хромосомой (только исходя из наличия у них полового хроматина). Добавочная Х-хромосома приводит к глубокой депрессии герминативного эпителия и умеренному снижению интеллекта.

синдром клайнфельтера
Больные с синдромом Klinefelter. В клетках двух больных (слева и в центре) обнаружен половой хроматин; в клетках третьего больного (справа) половой хроматин отсутствовал, ft — футы

Хотя у большинства больных интеллектуальный уровень оказывается нормальным, известен лишь один случай, когда у больного наблюдался весьма высокий интеллектуальный показатель, равный 132. Часто встречаются дефекты психики. Среди людей с отставанием умственного развития синдром Klinefelter наблюдается в 1,2—2,4% по сравнению с 0,2—0,3% среди всего населения.

В семьях, в которых встречается этот синдром, часто наблюдается также дальтонизм — признак, сцепленный с полом и требующий Наличия аномального гена у матери. Как и при синдроме Turner, хромосомный состав при синдроме Klinefelter весьма вариабелен. Основное отклонение — XXY — может иметь вариации в виде XXYY; XXXY и XXXXY. Могут наблюдаться и мозаики. Несмотря на множество Х-хромосом, у больных чаще проявляется мужской фенотип. Даже 4 Х-хромосомы не могут преодолеть эффект единственной Y-хромосомы. По-видимому, развитие яичек обусловлено действием именно Y-хромосомы. Наличие одной добавочной Х-хромосомы приводит к аномалиям этих яичек, однако даже у XXXXY-больных половые железы все-таки остаются яичками, хотя они и малы, недоразвиты и не спускаются в мошонку.

У больных с XXXY-набором клинические проявления выражены не больше, чем при XXY-наборе. Умственная отсталость, связанная с наличием множества Х-хромосом, по-видимому, неспецифична и является следствием избытка хромосомного материала независимо от его происхождения. Наличие одной большой добавочной аутосомы несовместимо с жизнью. Наибольшая добавочная аутосома может быть отнесена к 13—15-й паре (группа D). Добавочная хромосома в 21-й паре вызывает множественные дефекты, характерные для синдрома Дауна. Тот факт, что добавочные половые хромосомы, видимо, менее разрушительны, делает возможным существование таких странных сочетаний, как XXXXY.

Было показано, что во многих случаях синдрома Klinefelter имеется нормальный XY-хромосомный набор с хроматинположительным ядром. Можно считать, что в таких случаях происходит нарушение генетического равновесия вследствие наличия дефектной Y-хромосомы. То же самое относится к больным с хроматинотрицательным комплексом.

Диагноз. Если исключить чрезвычайно редкие случаи истинного гермафродитизма, то наличие полового хроматина у мужчины позволяет диагностировать синдром Klinefelter. У хроматинотрицательного больного, достигшего половой зрелости, диагноз основан на результатах биопсии яичек, при которой обнаруживаются гиалиноз канальцев и отчетливо видимые клетки Leydig. При этом яички должны быть опущены в мошонку, так как при крипторхизме также встречается увеличение экскреции гонадотропина, а вид яичек весьма напоминает яички при синдроме Klinefelter.

Характерный гиалиноз и склероз семенных канальцев при синдроме Klinefelter не проявляется до тех пор, пока не наступает половая зрелость. Это объясняют влиянием увеличения секреции гонадотропина, начинающейся к этому времени. Повышение экскреции гонадотропина позволяет дифференцировать синдром Klinefelter от герминативной аплазии, при которой выделение гонадотропина остается нормальным, а гиалиноз и склероз канальцев отсутствуют.

Оглавление темы "Половая система и ее нарушения":
  1. Половые признаки. Волосы
  2. Вирилизм и выпадение волос. Гирсутизм
  3. Половые особенности кожи. Период детородной активности
  4. Ритм половой активности. Половые гормоны
  5. Врожденные пороки системы размножения. Генетические пороки половых органов
  6. Определение пола. Гипогонадизм
  7. Крипторхизм. В каком возрасте делать операцию?
  8. Синдром Turner: причина
  9. Проявления, признакси синдрома Turner
  10. Синдром Klinefelter: причины и проявления

Популярное среди пользователей: