Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Трисомия-Х. Герминативная аплазия

При трисомии X находят ХХХ-набор хромосом в сочетании с умственной отсталостью. Изредка встречаются 4 или больше Х-хромосомы. В клетках обнаруживается несколько телец полового хроматина: 2 при кариотипе XXX и 3 при кариотипе ХХХХ. Больные обычно не имеют особых нарушений, кроме дефектов мышления, и часто способны производить на свет нормальных детей.

Помимо большого разнообразия нарушений половой сферы, имеющих отношение к синдромам Turner и Klinefelter, встречается ряд случаев, которые трудно отнести наряду со случаями истинного гермафродитизма с набором половых хромосом XX, описан случай мозаики ХО—XY, когда при гистологическом исследовании половых желез были обнаружены неразвитые зачатки яичниковой и тестикулярной ткани.
Известен случай родов у женщины с набором хромосом ХО. Engstrom и Stoddart описали 2 женщин, которые, будучи хроматинотрицательными, имели яичники.

трисомия х

Герминативная аплазия

Герминативная аплазия, впервые описанная в 1947 г. Castillo и соавторами, клинически напоминает синдром Klinefelter и поэтому рассматривалась некоторыми авторами как проявление этого синдрома. Однако эти два страдания можно четко дифференцировать на основании явных патологоанатомических различий. Кроме того, гинекомастия и евнухоидизм при герминативной аплазии встречаются реже, чем при синдроме Klinefelter.

При обоих заболеваниях наблюдается исчезновение герминативных клеток, а некоторые семенные канальцы у хроматинотрицательных больных с синдромом Klinefelter похожи на семенные канальцы при герминативной аплазии. Однако при аплазии отсутствует гиалиноз канальцев, а клетки Leydig менее выражены. Как и при других болезнях, сопровождающихся дефицитом герминативных клеток, при аплазии наблюдается увеличение экскреции гипофизарного гонадотропина.

Герминативную аплазию объясняли отсутствием миграции примордиальных половых клеток в яичко. Однако более вероятно, что заболевание является следствием неспецифического повреждения герминативного эпителия. Как и у хроматинотрицательных больных с синдромом Klinefelter, хромосомный набор при аплазии нормален. Наиболее важным клиническим симптомом герминативной аплазии являются азооспермия и нерезкое уменьшение размеров яичек.

Оглавление темы "Патология половой системы":
  1. Трисомия-Х. Герминативная аплазия
  2. Интерсексуальность. Бисексуалы
  3. Истинный гермафродитизм. Женский псевдогермафродитизм
  4. Мужской псевдогермафродитизм. Тестикулярная феминизация
  5. Семенные железы - семенники
  6. Выводные протоки яичек. Предстательная и бульбоуретральные железы
  7. Мошонка и семенная жидкость. Гистология семенных желез - яичек
  8. Эндокринная функция семенных желез. Гормоны яичек
  9. Мужские половые гормоны. Андрогены
  10. Эффекты андрогенов - влияние на организм